Penyakit keturunan - sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan. Ini adalah konsekuensi dari sejumlah pelanggaran rumit. Mereka menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung dalam darah anak-anak. Ada hepatosis pigmen, penyakit kuning. Penyakit kronis ini jinak.

Tanda utama sindrom Gilbert adalah warna kuning pada sklera organ penglihatan.

Penyebab perkembangan

Penyakit ini ditularkan pada tingkat genetik ke anak-anak dari orang tua. Pada sindrom Gilbert, tidak ada cukup enzim hati - glucuronyltransferase, yang mengikat bilirubin tidak langsung di hati. Hal ini menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung darah dan, sebagai akibatnya, perkembangan penyakit kuning. Dalam hal ini, kekurangan enzim kecil.

Gejala dan diagnosis

Sindrom Gilbert didiagnosis pada masa remaja. Paling sering penyakit ini terjadi pada anak laki-laki. Keluhan utama adalah:

• ketidaknyamanan tanpa alasan yang jelas dalam hipokondrium yang tepat,
• kelemahan
• sakit pegal
• kulit kuningnya,
• penampilan kecemasan,
• kelelahan

Anak-anak sangat lelah sehingga mereka benar-benar jatuh dari kaki mereka. Tetapi tanda utama sindrom Gilbert adalah warna kuning dari sklera organ penglihatan. Gejala ini dapat hilang secara berkala, dan kemudian muncul kembali.

Jika Anda ragu, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter. Ia akan melakukan pemeriksaan dan meresepkan tes yang akan membantu membuat diagnosis secara akurat.

Diagnosis sindrom Gilbert meliputi prosedur berikut:

• uji dengan asam nikotinat;
• uji dengan kelaparan;
• tes dengan fenobarbital;
• Ultrasonografi organ perut;
• jumlah urin dan darah umum.

Untuk tes puasa, Anda hanya perlu makan makanan rendah kalori selama dua hari. Anda dapat mengkonsumsi hingga 400 kkal per hari. Tes darah dilakukan pada hari pertama dan setelah dua hari. Jika kadar serum bilirubin meningkat 50-100%, maka pasien mengalami sindrom Gilbert.

Untuk pengujian dengan fenobarbital, pasien mengambil dosis obat yang diperlukan selama lima hari. Fenobarbital sangat menurunkan kadar bilirubin.

Untuk pengujian dengan asam nikotinat, zat ini disuntikkan secara intravena. Setelah beberapa waktu, tingkat bilirubin meningkat 2-3 kali.

Anak-anak menjalani USG untuk menentukan ukuran dinding dan keberadaan kalkulus di kantong empedu dan aliran empedu, untuk menilai keadaan parenkim hati.

Urinalisis dan analisis darah harus dilewati. Pada anak-anak yang menderita, sel darah merah yang tidak matang dan hemoglobin yang rendah diamati dalam darah. Meski urin penyakitnya tidak berpengaruh. Tetapi jika penelitiannya mengungkapkan urobilinogen dan bilirubin, itu berarti adanya hepatitis.

Perawatan

Kebanyakan dokter percaya bahwa sindrom Gilbert bukanlah penyakit semata. Ini lebih merupakan fitur genetik tubuh. Karena itu, terapi obat tidak diresepkan. Gejala penyakit terjadi secara berkala. Tidak ada kerusakan hati yang terjadi. Terkadang anak-anak mengalami ketidaknyamanan karena menguningnya kulit dan mata. Ada obat yang menurunkan kadar bilirubin, tetapi tidak boleh dikonsumsi dalam waktu lama, karena memiliki efek negatif pada tubuh secara keseluruhan.

Terapi dan Pencegahan

Anak-anak yang sindrom Gilbert tidak disertai dengan penyakit gastrointestinal harus makan dan melakukan diet.
Dari menu harus dikecualikan:

• daging asap
• minuman beralkohol
• makanan berlemak
• makanan kaleng
• makanan tinggi garam
• bumbu dan rempah-rempah pedas,
• tepung,
• makanan pahit
• sayur dan buah berwarna merah.

Makanan harus sering. Selama eksaserbasi penyakit, obat diuretik dan obat koleretik juga dapat diresepkan.
Dalam sindrom Gilbert, makanan protein harus ada dalam makanan anak-anak.
Produk yang berguna:

• Brussels dan Kembang Kol,
• bayam
• apel,
• gandum dan gandum,
• telur,
• bit,
• jeruk bali
• jus buah
• makanan laut,
• teh hijau
• air mineral.

Dilarang untuk menjalankan diet vegetarian, karena hati tidak akan bisa mendapatkan asam amino yang cukup. Produk kedelai juga tidak terlalu terpengaruh.

Cara hidup

Anak-anak ini tidak dapat bermain olahraga di tingkat profesional. Tidak perlu sepenuhnya menyerah tenaga fisik.
Dilarang berada di bawah sinar matahari langsung untuk waktu yang lama.

Sindrom Gilbert memiliki proyeksi yang sangat baik. Hasil yang fatal dikeluarkan. Beberapa komplikasi dapat terjadi, seperti gangguan psikosomatis atau cholelithiasis. Untuk menghilangkannya, sangat penting untuk terlibat dalam pencegahan.
Jika Anda menjalani gaya hidup sehat, makan dengan benar dan tidak mengalami stres berlebihan, Anda dapat hidup bahagia dan panjang tanpa mengalami masalah kesehatan khusus.

Kasus sindrom Gilbert pada anak 8 tahun

ilmu kedokteran

• Knyazheva Elena Dmitrievna, Asisten
• Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, Associate Professor, Associate Professor
• Institut Medis Negara Andijan, Uzbekistan

• ABSORPSI BILIRUBIN
• BIRIRUBIN TIDAK LANGSUNG
• JAWNESS
• HYPERBILIRUBINEMIA

Materi terkait

Hepatosis pigmen herediter menyebabkan kesulitan dalam diagnosis praktisi, yang terkait dengan banyak faktor. Salah satu faktor pertama adalah kurangnya pengetahuan tentang patologi ini, yang karenanya memerlukan sejumlah pemeriksaan yang tidak perlu, mengarah pada resep yang tidak masuk akal dari banyak obat, pengeluaran dana yang tidak dapat dibenarkan dan hilangnya waktu untuk perawatan yang benar dari patologi ini. Kedua, kurangnya kewaspadaan tentang asal-usul penyakit ini secara turun temurun. Di negara kita, pernikahan yang berkaitan erat adalah umum, dan dengan mereka ada peningkatan patologi turun-temurun.

Hepatosis pigmen herediter adalah penyakit yang terkait dengan gangguan herediter metabolisme bilirubin, bermanifestasi sebagai penyakit kuning kronis atau intermiten tanpa perubahan primer pada struktur dan fungsi hati, tanpa tanda-tanda jelas hemolisis dan kolestasis [1,5].

Salah satu sindrom hiperbilirubinemia jinak adalah sindrom Gilbert. Jenis pewarisan autosom dominan.

Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1901 oleh terapis Perancis A. Gilbert dan P. Lereboullet. Penyerapan bilirubin terganggu pada sindrom Gilbert:

• insufisiensi bilitranslokazy, bertanggung jawab untuk menangkap bilirubin dari darah dan transpornya ke hepatosit;
• defisiensi ligan Y- dan Z-protein (enzim glutathione-S-transferase), yang bertanggung jawab untuk transfer bilirubin ke mikrosom;
• defisiensi PDHHT, memberikan transfer asam glukuronat ke bilirubin.

Menurut statistik, anak laki-laki sakit 3 kali lebih sering daripada anak perempuan. Debut penyakit ini dimulai sebelum pubertas. Faktor-faktor yang memprovokasi adalah: infeksi virus pernapasan akut, virus hepatitis, makan berlebihan, kelaparan, insolasi, minum obat tertentu, khususnya sulfonamid.

Ada varian "bawaan" sindrom Gilbert, ketika manifestasi klinis berkembang pada usia 12-30 tahun tanpa hepatitis virus akut sebelumnya, dan sindrom Gilbert, manifestasi klinis yang bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Dalam hal ini, apa yang disebut posthepatitis hiperbilirubinemia terjadi. Selain itu, mungkin dikaitkan tidak hanya dengan inisiasi manifestasi klinis dari cacat genetik (dengan sindrom Gilbert sejati), tetapi juga dengan pengembangan hepatitis virus kronis. Artinya, pasien dengan hiperbilirubinemia posthepatitis memerlukan pengamatan yang cermat dan diagnosis banding antara sindrom Gilbert dan hepatitis virus kronis [1].

Penyakit ini dimulai dengan munculnya penyakit kuning, dan kulit memiliki sedikit penyakit kuning dengan warna lemon dan penyakit kuning ditandai pada sklera, yang disertai dengan sindrom asthenovegetative (kelemahan umum, peningkatan kelelahan, mudah marah, berkeringat, gangguan tidur), kadang-kadang dispepsia dalam bentuk bersendawa, kepahitan di mulut, mungkin mulas, kembung, mual, sembelit, kurang nafsu makan. Sebuah studi objektif dapat memoderasi hepatomegali.

Kami mengamati kasus sindrom Gilbert pada anak laki-laki 8 tahun. Orang tua dari anak tersebut pertama kali mengajukan banding ke ODMMC di Andijan pada tahun 2014 dengan keluhan tentang adanya pewarnaan icteric pada kulit dan sklera pada anak, dan kelemahan umum.

Dari riwayat penyakit ini, anak tersebut dikirim ke rumah sakit penyakit menular yang dicurigai terkena virus hepatitis ketika mendeteksi noda kulit icteric dan selaput lendir yang terlihat. Setelah tes darah untuk hepatitis: transaminase, bilirubin, tes timol, ELISA untuk hepatitis; Hepatitis dikeluarkan dan anak dikirim untuk pemeriksaan ke departemen hematologi ODMMC dengan diagnosis: Anemia hemolitik, karena peningkatan bilirubin tidak langsung dicatat dalam tes darah biokimia. Setelah tes darah umum dan serangkaian penelitian, anemia hemolitik dikeluarkan. Anak itu menerima kursus hepatoprotektor, terapi vitamin, tetapi tanpa efek.

Dari sejarah kehidupan: seorang anak dari kehamilan, 1 anak lahir tepat waktu dengan berat 3600g dari orang tua muda dan tampaknya sehat. Kehamilan berlanjut dengan latar belakang toksemia ringan pada paruh pertama kehamilan, anemia dengan tingkat keparahan sedang. Ancaman selama kehamilan tidak. Ibu menyangkal penyakit apa pun selama kehamilan. Perkawinan itu tidak berhubungan, tetapi di klan di kedua belah pihak ada hubungan dekat pernikahan dan ada kasus "penyakit kuning" dalam kerabat. Anak itu tumbuh dan berkembang secara normal. Menerima vaksinasi yang diterima berdasarkan usia. SARS 2-3 kali setahun dalam bentuk ringan. Lain penyakit, operasi, transfusi hemo dan plasma pada anak ditolak.

Ibu dari anak itu, penyakit kuning pertama muncul pada usia 24 tahun, 4 tahun setelah kelahiran anak itu. Pada pemeriksaan, ia didiagnosis menderita anemia hipokromik, keparahan sedang dan peningkatan bilirubin tidak langsung hingga 80 μmol / l. Diagnosis juga dibuat: Ikterus tak terdiferensiasi.

Pemeriksaan objektif terhadap kondisi umum anak relatif memuaskan. Perkembangan fisik sesuai usia. Kulitnya kuning muda dan kekuningannya ditandai dari sklera. Nodus limfa perifer tidak membesar. Sistem osteo-artikular tanpa kelainan bentuk. Di paru-paru bernafas vesikular. Bunyi jantung berirama, jernih. Lidah ditutupi dengan mekar abu-abu-kuning. Zev tenang. Perut lunak, tanpa rasa sakit saat palpasi. Hati + 2cm tepi membulat. Limpa tidak membesar. Kursi 1-2 kali sehari, didekorasi, dicat. Air seni ringan.

Diperiksa. Dalam analisis darah: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, warna-0.8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2mm / jam, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dalam analisis urin: kuning kekuningan, transparan, berat spesifik - 1020, protein-abs, glukosa-abs, pigmen empedu-otr, leukosit 3-4 terlihat. Dalam analisis umum patologi feses tidak ditemukan. Biokimia darah: total protein-60g / l, total bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminase: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol unit sampel-1,4S-H, PTI-90%, kalsium darah-2mmol / l. Zat besi serum adalah 7,8 μmol / L. ELISA untuk hepatitis B, C, D menerima hasil negatif.

Ultrasonografi hati, limpa tidak mengungkapkan adanya kelainan; kantong empedu: adanya penyempitan kecil di tubuh, stagnasi empedu dan penebalan dinding kantong empedu hingga 3 mm.

Menerima kursus pengobatan. Tabel terapi diet No. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 kali sehari No. 10, Ursosan, 1 kapsul untuk malam No. 30, tambahkan 0,005 ke 1 tabel 3 kali sehari No. 20, kaldu pinggul mawar, rebusan sutra jagung.

Dalam perjalanan pengobatan, kondisi anak membaik, kekuningan menurun, sindrom dispepsia dan asthenovegetatif menghilang. Anak itu dipulangkan dalam kondisi memuaskan di bawah pengawasan dokter keluarga dengan rekomendasi yang sesuai (bilirubin tidak langsung saat keluar - 22 μmol / l). Setelah dirawat di rumah sakit, ibu dari anak dan anak itu sendiri dikirim untuk diperiksa ke Scientific Research Institute of Pediatrics di kota Tashkent, di mana diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi.

Referensi

1. Bluger A.F. Hepatosis pigmen herediter - L.: Kedokteran, 1975. - 134 hal.
2. Goncharik I.I. Sindrom Gilbert: patogenesis dan diagnosis / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Obat klinis. - 2001. - № 4. - hlm. 40-44.
3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnosis banding hiperbilirubinemia jinak // Pengobatan klinis. - 2001. - № 3. - hal 8-13.
4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hiperbilirubinemia jinak // Obat klinis. - 1999. - № 6. - hlm. 9-14.
5. Podymova S.D. Penyakit hati. - M.: Kedokteran, 1998. - 704 hal.

Publikasi berkala elektronik terdaftar di Layanan Federal untuk Pengawasan di Bidang Telekomunikasi, Teknologi Informasi dan Komunikasi Massal (Roskomnadzor), sertifikat pendaftaran media massa - EL No. FS77-41429 tanggal 23 Juli 2010.

Pendiri media: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Kami merawat hati

Pengobatan, gejala, obat-obatan

Penyakit anak-anak

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala kondisi, dan kelainan ini hanya ditemukan ketika tes darah normal menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

• orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
• pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

• merasa lelah;
• pusing;
• sakit perut;
• kehilangan nafsu makan;
• irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
• masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
• merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

• ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
• suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
• lekas marah;
• Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Sekitar sepertiga orang dengan gangguan ini tidak memiliki gejala sama sekali. Dengan demikian, orang tua mungkin tidak menyadari bahwa anak tersebut memiliki sindrom sampai studi untuk masalah yang tidak berhubungan telah dilakukan.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
• jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Penting untuk mempertimbangkan kapasitas hati yang terbatas.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, grapefruit, apel yang direkomendasikan. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Tidak ada batasan ketat mengenai produk tertentu. Diizinkan makan semuanya, tapi secukupnya.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala kondisi, dan kelainan ini hanya ditemukan ketika tes darah normal menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

• orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
• pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

• merasa lelah;
• pusing;
• sakit perut;
• kehilangan nafsu makan;
• irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
• masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
• merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

• ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
• suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
• lekas marah;
• Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
• jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, grapefruit, apel yang direkomendasikan. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.

Penyakit anak-anak

Produk kebersihan pribadi dan intim kami dengan bakteriofag
Apa itu bakteriofag? Bagaimana mereka efektif?
Mengapa bakteriofag dalam cara kami dapat hidup pada suhu dari 0 hingga 25 C.
Apa esensi dari penemuan dan paten? Di mana kita mendapatkan bakteriofag untuk produk kita dan bagaimana kita berbeda dari produk lain di pasaran
baca terus

Mengapa tidak ada kosmetik tanpa bahan pengawet? Mitos dan legenda Internet.
Satu-satunya jenis produk kosmetik yang dapat dibuat tanpa bahan pengawet adalah produk yang tidak mengandung air. Yaitu, produk kering (bubuk), minyak atau produk dengan kandungan alkohol lebih dari 20%.
Tidak ada bahan pengawet "alami" yang diakui secara resmi di dunia.
baca terus

Wawancara dengan Galina Kuznetsova. Bagaimana nutrisi microbiome terjadi?
Dalam pengalaman saya menciptakan dan mempromosikan produk penurun berat badan, bahan analitik besar yang saya punya kesempatan untuk bekerja di proyek sebelumnya (Program Manajemen Berat Badan), saya dengan jelas memahami bahwa jaringan TIDAK ADA dalam tubuh kita, yang tidak memungkinkan seseorang untuk benar-benar menurunkan berat badan. baca terus

Berapa lama untuk menjaga rambut tebal dan indah? Bagaimana cara menghentikan kebotakan dan mengembalikan semuanya?
Bagaimana cara membuat rambut lebih tebal dan kuat? Mengapa orang botak?
Androgenetic alopecia adalah tipe kebotakan yang paling umum (95%) pada pria dan wanita. Jenis kebotakan ini berkembang karena meningkatnya sensitivitas sel-sel folikel rambut terhadap androgen (hormon seks pria). Apalagi kandungan androgen dalam darah seringkali dalam kisaran normal. baca terus

Mari kita bicara tentang kewanitaan dengan seorang ginekolog dari kategori tertinggi Nadezhda Botalova.
Dari sudut pandang fisiologi, feminitas adalah kesehatan. Ini adalah aroma menyenangkan dari tubuh yang sehat, ini adalah periode yang ringan, tidak menyakitkan, kehamilan yang tidak rumit, persalinan yang mudah. Hanya wanita sehat yang benar-benar feminin.
baca terus

Koperasi Konsumen Weyra-Soyuz adalah asosiasi nirlaba yang merupakan bagian dari Tsentrosoyuz dari Federasi Rusia sebagai bagian dari Persatuan Regional Masyarakat Konsumen Kaluga.
Memberikan kewirausahaan sosial - cara baru kegiatan sosial dan ekonomi, menggabungkan misi sosial dengan pencapaian efisiensi ekonomi dan inovasi kewirausahaan kooperatif.
Dari pembukaan undang-undang “Tentang Koperasi Konsumen di Federasi Rusia”: “Undang-undang ini menjamin dukungan konsumen kepada masyarakat konsumen dan serikat mereka, dengan mempertimbangkan signifikansi sosialnya, serta warga negara dan badan hukum yang menciptakan masyarakat konsumen ini, dukungan negara. "

Bakteriofag untuk produk kami
menyediakan Pusat Ilmiah dan Produksi "MicroMir"

Sindrom Gilbert pada anak-anak

Sindrom Gilbert disebut sebagai salah satu bentuk hepatosis pigmen, penyakit hati herediter. Penyakit ini jinak, yaitu, ia tidak mempengaruhi fungsi dan integritas organ dan sistem lain.

Ciri utama penyakit ini adalah akumulasi bilirubin bebas dalam darah. Bebas, yang juga langsung, bilirubin adalah zat yang sangat beracun, yang terbentuk selama pemecahan sel darah merah.

Enzim ini memiliki warna kuning, sehingga dengan sejumlah besar bilirubin bebas terjadi berulang atau ikterus kronis.

Alasan

Penyakit ini bersifat genetik, tidak bisa disembuhkan. Itu dapat memanifestasikan dirinya sepanjang hidup. Namun, eksaserbasi dan gambaran klinis yang jelas dari sindrom ini paling sering diamati pada anak-anak berusia 5-15 tahun.

Satu-satunya penyebab sindrom Gilbert pada seorang anak adalah transfer gen mutasional dari salah satu orang tua. Anomali DNA menyebabkan penurunan enzim hati, yang bertanggung jawab untuk pemecahan dan pemanfaatan bilirubin.

Pada anak-anak, faktor-faktor berikut dapat memicu penurunan serius pada enzim hati, dan dengan itu, faktor-faktor berikut dapat memanifestasikan gejala penyakit:

• dehidrasi,
• gizi buruk atau puasa yang berkepanjangan
• adanya infeksi virus
• bukan kekebalan anak-anak yang kuat,
• kelainan autoimun
• kelelahan fisik dan emosional,
• infeksi dengan virus hepatitis.

Pada anak-anak hingga 13 tahun, periode eksaserbasi penyakit yang paling sering adalah pada latar belakang hepatitis.

Gejala

Gilbert sendiri (dokter yang menemukan penyakit ini) membedakan trias karakteristik hipobilubininemia:

• menguningnya kulit dan semua selaput lendir anak yang terlihat (kekuningan tersebut dinamai oleh penulis sebagai "topeng hati"),
• penampilan grit pada kelopak mata atas juga dengan kekuningan - yang disebut xanthelasm,
• frekuensi penyakit - perubahan periode eksaserbasi dan remisi.

Selama remisi, gambaran klinis tidak ada sama sekali.

Selama eksaserbasi anak dapat mendeteksi beberapa tanda sindrom Gilbert:

• penyakit kuning
• suhu tubuh subferal
• menurunkan tekanan darah
• sakit hati
• gangguan irama jantung,
• kesulitan bernafas
• malaise umum,
• rasa pahit di mulut,
• mual dan muntah lendir,
• pelanggaran kursi,
• perut kembung dan kembung,
• kehilangan nafsu makan
• pusing
• pembengkakan anggota badan
• gatal pada kulit,
• perubahan suasana hati
• sulit tidur
• sakit perut, terutama di hipokondrium.

Penyakit pada anak dapat ditentukan bahkan selama perencanaan kehamilan atau setelah konsepsi. Untuk melakukan ini, Anda perlu mencari saran dari genetika, yang akan menghitung probabilitas kehadiran sindrom pada anak.

Diagnosis Sindrom Gilbert pada Anak

Tanda-tanda eksternal penyakit tidak cukup untuk diagnosis yang akurat. Untuk mengonfirmasi diagnosis, perlu menjalani serangkaian studi yang berbeda:

• tes darah umum dan biokimia,
• analisis genetik darah vena,
• analisis urin umum dan kimia,
• analisis tinja
• Ultrasonografi rongga perut dan panggul kecil,
• tomografi hati,
• pengambilan sampel menggunakan biopsi.

Sebagai diagnosis tambahan, seorang anak dapat ditugaskan untuk melakukan tes:

• Percobaan dengan puasa. Diet harian seorang anak selama dua hari tidak boleh melebihi 400 kilokalori. Setelah diet dua hari, kadar bilirubin dengan hasil positif meningkat 50-100%.
• Tes dengan asam nikotinat. Ketika dimasukkan ke dalam darah, lompatan instan tingkat bilirubin terjadi.
• Tes dengan fenobarbital. Ketika diminum, penurunan yang signifikan dalam jumlah bilirubin bebas terjadi.

Komplikasi

Sindrom Gilbert pada anak-anak adalah penyakit jinak, yaitu, ia tidak mengancam fungsi organ dan sistem internal lainnya. Namun, dalam beberapa kasus perkembangan penyakit hati, ginjal, kantong empedu adalah mungkin. Yang paling berbahaya adalah perkembangan gagal ginjal, yang dalam bentuk akut bisa berakibat fatal.

Perawatan

Apa yang bisa kamu lakukan

Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa gen abnormal, maka dokter anak harus diberitahu tentang kemungkinan adanya penyakit pada anak. Pada saat yang sama dalam bulan-bulan pertama kehidupan tidak boleh menolak vaksinasi terhadap hepatitis dan penyakit kuning, mereka bisa sangat efektif.

Selama eksaserbasi penyakit, perlu berkonsultasi dengan spesialis yang, berdasarkan hasil penelitian, akan dapat meresepkan pengobatan yang sesuai.

Dalam kasus apa pun pada anak Anda tidak memeriksa efektivitas obat tradisional. Hanya intervensi medis yang dapat mengurangi manifestasi gambaran klinis sindrom Gilbert dan dengan cepat mengembalikannya ke tahap remisi yang panjang.

Kepatuhan dengan rekomendasi medis akan memungkinkan orang tua untuk meningkatkan periode remisi, untuk meringankan gejala kekambuhan penyakit.

Ini penting secara penuh, dalam dosis dan durasi yang tepat untuk menjalani terapi obat. Hanya dalam kasus ini, kita dapat berbicara tentang efektivitas pengobatan.

Apa yang dilakukan dokter

Sindrom Gilbert tidak bisa disembuhkan sepenuhnya, itu merujuk pada penyakit jinak. Untuk alasan ini, pengobatan hanya diresepkan selama eksaserbasi penyakit untuk meredakan gejala.

Perawatan terdiri dari beberapa poin:

• pengobatan obat yang bertujuan mengurangi bilirubin gratis dalam darah,
• penerimaan sorben dan enzim yang meningkatkan fungsi hati,
• pengangkatan obat koleretik untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh dengan cepat,
• terapi vitamin untuk memperkuat kekebalan umum anak-anak,
• fototerapi.

Pencegahan

Dengan demikian, tidak ada profilaksis untuk gibobilinurisme. Jika salah satu orang tua memiliki penyakit ini, maka selama masa perencanaan kehamilan Anda dapat beralih ke genetika. Seorang spesialis akan dapat menyebutkan kemungkinan gen abnormal pada anak-anak. Namun, seseorang tidak boleh menolak vaksinasi, karena seorang ahli genetika tidak dapat memberikan jaminan mutlak adanya anomali dalam organisme anak-anak.

Memperhatikan sejumlah aturan, hanya dimungkinkan untuk menghindari eksaserbasi penyakit:

• diet bervariasi, diet dekat dengan tabel nomor 5,
• orang tua harus berhenti merokok ketika mereka masih muda,
• Anda tidak boleh membuat anak terlalu panas dan hipotermia,
• rekreasi aktif, berjalan-jalan di udara segar penting bagi anak,
• harus membatasi bayi tinggal di bawah sinar matahari terbuka,
• Tolak dari minuman berkarbonasi dan jus non-alami dalam paket tetrapack.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah kelainan metabolisme bilirubin yang ditentukan secara genetik, yang diakibatkan oleh defek enzim hati mikrosomal dan mengarah pada perkembangan hiperbilirubinemia non-konjugasi jinak. Pada sebagian besar kasus sindrom Gilbert, ikterus intermiten dengan berbagai tingkat keparahan, berat pada hipokondrium kanan, gangguan dispepsia dan asthenovegetatif dicatat; dapat terjadi subfebrile, hepatomegali, abad xanthelasm. Diagnosis sindrom Gilbert dikonfirmasi oleh data gambaran klinis, riwayat keluarga, penelitian laboratorium dan instrumen, dan tes fungsional. Dalam sindrom Gilbert, kepatuhan terhadap diet, asupan enzim mikrosomal, hepatoprotektor, ramuan koleretik, enterosorben, dan vitamin ditampilkan.

Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (hiperbilirubinemia konstitusional, ikterus familial non-hemolitik) ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin serum tak terkonjugasi dan episode ikterus yang dimanifestasikan secara visual. Sindrom Gilbert adalah bentuk paling umum dari hepatosis berpigmen herediter. Dalam kebanyakan kasus, gejala klinis sindrom Gilbert muncul pada usia 12-30 tahun. Perkembangan mereka pada anak-anak pada periode prapubertas dan pubertas dikaitkan dengan efek penghambatan hormon seks pada pemanfaatan bilirubin. Sindrom Gilbert lazim terjadi pada pria. Frekuensi terjadinya sindrom Gilbert pada populasi Eropa adalah 2 hingga 5%. Sindrom Gilbert tidak menyebabkan fibrosis dan gangguan fungsi hati, tetapi merupakan faktor risiko untuk pengembangan kolelitiasis.

Penyebab sindrom Gilbert

Bilirubin pigmen empedu, yang terbentuk selama pemecahan hemoglobin eritrosit, terdapat dalam serum darah dalam bentuk dua fraksi: bilirubin langsung (terikat, terkonjugasi) dan tidak langsung (gratis). Bilirubin tidak langsung memiliki sifat sitotoksik, yang paling jelas tercermin pada sel-sel otak. Dalam sel hati, bilirubin tidak langsung dinetralkan dengan konjugasi dengan asam glukuronat, memasuki saluran empedu, dan dalam bentuk perantara diekskresikan dari tubuh melalui usus dan dalam jumlah kecil - dengan urin.

Gangguan pemanfaatan bilirubin pada sindrom Gilbert disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode enzim mikrosomal enzim UDP-glukuron ltransferase. Rendahnya dan penurunan sebagian dalam aktivitas UDP-glukouronyltransferase (hingga 30% dari norma) menyebabkan ketidakmampuan hepatosit untuk menyerap dan menghilangkan jumlah bilirubin tidak langsung yang diperlukan. Ada juga pelanggaran transportasi dan penyitaan bilirubin tidak langsung oleh sel-sel hati. Akibatnya, pada sindrom Gilbert, tingkat bilirubin serum tak terkonjugasi meningkat, yang mengarah ke deposisi dalam jaringan dan menodai warna kuning.

Sindrom Gilbert mengacu pada patologi dengan mode pewarisan autosom dominan, untuk perkembangan yang cukup bagi seorang anak untuk mewarisi versi gen mutan dari salah satu orang tua.

Manifestasi klinis sindrom Gilbert dapat dipicu oleh puasa yang berkepanjangan, dehidrasi, kelelahan fisik dan emosi, menstruasi (pada wanita), penyakit menular (virus hepatitis, influenza dan ARVI, infeksi usus), intervensi bedah, serta alkohol dan obat-obatan tertentu: hormon (glukokortikoid, androgen, etinil estradiol), antibiotik (streptomisin, rifampisin, ampisilin), natrium salisilat, parasetamol, kafein.

Gejala sindrom Gilbert

Ada 2 varian sindrom Gilbert: "bawaan" - dimanifestasikan tanpa hepatitis infeksi sebelumnya (kebanyakan kasus) dan bermanifestasi setelah hepatitis virus akut. Selain itu, posthepatitis hiperbilirubinemia dapat dikaitkan tidak hanya dengan kehadiran sindrom Gilbert, tetapi juga dengan transisi infeksi ke bentuk kronis.

Gejala klinis sindrom Gilbert biasanya berkembang pada anak berusia 12 tahun ke atas, perjalanan penyakit ini bergelombang. Sindrom Gilbert ditandai oleh ikterus intermiten dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda - dari sklera subicteric hingga kuning cerahnya kulit dan selaput lendir. Pewarnaan icteric dapat difus atau bermanifestasi sebagian di daerah segitiga nasolabial, pada kulit kaki, telapak tangan, di ketiak. Episode penyakit kuning pada sindrom Gilbert terjadi secara tiba-tiba, meningkat setelah terpapar faktor-faktor pemicu dan sembuh secara mandiri. Pada bayi baru lahir, gejala sindrom Gilbert mungkin memiliki kemiripan dengan ikterus sementara. Dalam beberapa kasus, dengan sindrom Gilbert, xanthelasma kelopak mata tunggal atau ganda dapat terjadi.

Sebagian besar pasien dengan sindrom Gilbert mengeluh berat di hipokondrium kanan, perasaan tidak nyaman di rongga perut. Gangguan asthenovegetative (kelelahan dan depresi, kurang tidur, berkeringat), gejala dispepsia (kurang nafsu makan, mual, bersendawa, perut kembung, gangguan tinja) diamati. Pada 20% kasus sindrom Gilbert, ada sedikit peningkatan pada hati, pada 10% limpa, kolesistitis, disfungsi kandung empedu dan sfingter Oddi dapat terjadi, dan risiko kolelitiasis meningkat.

Sekitar sepertiga dari pasien dengan sindrom Gilbert tidak memiliki keluhan. Dengan tidak signifikan dan tidak konsistennya manifestasi sindrom Gilbert, penyakit untuk waktu yang lama dapat tidak diperhatikan oleh orang sakit. Sindrom Gilbert dapat dikombinasikan dengan displasia jaringan ikat - sering ditemukan pada sindrom Marfan dan Ehlers-Danlos.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert didasarkan pada analisis manifestasi klinis, data riwayat keluarga, hasil laboratorium (analisis umum dan biokimia darah, urin, PCR), tes fungsional (tes puasa, uji fenobarbital, asam nikotinat), USG organ rongga perut.

Ketika mengumpulkan anamnesis, jenis kelamin pasien, usia munculnya gejala klinis, adanya episode penyakit kuning pada kerabat dekat, adanya penyakit kronis yang menyebabkan penyakit kuning diperhitungkan. Pada palpasi, hati tidak nyeri, tekstur organ lunak, mungkin ada sedikit peningkatan ukuran hati.

Tingkat bilirubin total pada sindrom Gilbert meningkat karena fraksi tidak langsungnya dan berkisar antara 34,2 hingga 85,5 μmol / l (biasanya tidak lebih dari 51,3 μmol / l). Sampel biokimia hati lainnya (protein total dan fraksi protein, AST, ALT, kolesterol) pada sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak berubah. Penurunan kadar bilirubin pada pasien yang menerima fenobarbital dan peningkatannya (50-100%) setelah puasa atau diet rendah kalori, serta setelah pemberian asam nikotinat intravena, mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert. Metode PCR pada sindrom Gilbert mengungkap polimorfisme gen yang mengkode enzim UDHT.

Untuk memperjelas diagnosis sindrom Gilbert, USG organ perut, USG hati dan kantong empedu, terdengar duodenum, kromatografi lapis tipis dilakukan. Biopsi hati perkutan dilakukan hanya jika diindikasikan, untuk menyingkirkan hepatitis kronis dan sirosis. Pada sindrom Gilbert, tidak ada perubahan patologis pada spesimen biopsi hati.

Sindrom Gilbert dibedakan dengan hepatitis kronis virus dan hiperbilirubinemia postgepaticheskoy gigih, anemia hemolitik, Crigler-Najjar sindrom tipe II, sindrom Dubin-Johnson dan sindrom Rotor, primer shunt hiperbilirubinemia, bawaan sirosis hati, atresia bilier bergerak.

Pengobatan sindrom Gilbert

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Gilbert, sebagai suatu peraturan, tidak memerlukan perawatan khusus. Pentingnya utama diberikan untuk kepatuhan dengan diet, pekerjaan dan istirahat. Dengan sindrom Gilbert, aktivitas olahraga profesional, insolasi, asupan alkohol, kelaparan, pembatasan cairan, dan obat hepatotoksik tidak diinginkan. Diet dibatasi untuk makanan yang mengandung lemak tahan api (daging berlemak, hidangan goreng dan pedas), dan makanan kaleng ditampilkan.

Dengan eksaserbasi manifestasi klinis sindrom Gilbert, tabel hemat No. 5 ditentukan dan penginduksi enzim mikrosomal, fenobarbital dan zixorin (kursus 1-2 minggu dengan istirahat 2-4 minggu), berkontribusi terhadap penurunan kadar bilirubin dalam darah. Penerimaan karbon aktif yang menyerap bilirubin di usus dan fototerapi, mempercepat penghancuran bilirubin di jaringan, membantu menghilangkannya dengan cepat dari tubuh.

Untuk pencegahan kolesistitis dan kolelitiasis pada sindrom Gilbert, ramuan koleretik, hepatoprotektor (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretik (Holagol, Allohol, Holosac) dan vitamin B direkomendasikan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Gilbert

Prognosis penyakit pada segala usia menguntungkan. Hiperbilirubinemia pada pasien dengan sindrom Gilbert bertahan seumur hidup, tetapi jinak, tidak disertai dengan perubahan progresif pada hati dan tidak memiliki efek pada harapan hidup.

Sebelum merencanakan kehamilan, pasangan dengan riwayat patologi ini, perlu berkonsultasi dengan genetika medis untuk menilai risiko sindrom Gilbert pada keturunannya. Sindrom Gilbert pada anak-anak bukan alasan untuk menolak vaksinasi preventif.