Sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien tidak menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit.

Sindrom Gilbert pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901. Patologi ini memiliki beberapa nama: penyakit kuning non-hemolitik keluarga, penyakit kuning keluarga jinak, disfungsi konstitusional hati atau sindrom Gilbert. Terjadi sebagai akibat dari peningkatan jumlah bilirubin tak terkonjugasi dalam plasma darah, tanpa tanda-tanda kerusakan hati, penyumbatan saluran empedu atau hemolisis. Penyakit ini bersifat familial dan diturunkan. Penyakit ini terjadi karena cacat genetik yang mengarah pada gangguan pembentukan enzim yang mendorong pemanfaatan bilirubin. Orang dengan sindrom Gilbert memiliki kadar bilirubin yang cukup tinggi dalam darah, yang kadang-kadang dapat menyebabkan penyakit kuning pada mata dan sklera kulit. Sindrom Gilbert tidak memerlukan pengobatan radikal. Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin. Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% dari populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institutes of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi dapat lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering muncul pada pria.

Penyebab sindrom Gilbert.

Fungsi utama hati

Hati adalah organ terbesar dari tubuh manusia. Beberapa fungsi hati utama adalah:
• Mengubah hormon tiroid tiroksin (T4) menjadi bentuk triiodothyronine (T3) yang lebih aktif. Konversi yang tidak memadai dapat menyebabkan hipotiroidisme, kelelahan kronis, penambahan berat badan, memori buruk, dan tanda-tanda lainnya.
• Menciptakan GTF (faktor toleransi glukosa) dari kromium, niasin, dan kemungkinan glutathione. GTF diperlukan untuk insulin untuk mengatur kadar gula darah dengan benar.
• Hati mensintesis garam empedu, yang mengemulsi lemak dan vitamin A, D, E, K yang larut dalam lemak untuk penyerapan yang lebih baik. Hati juga menghilangkan beberapa racun yang larut dalam lemak dari tubuh.
• Aktivasi vitamin dalam bentuk aktif secara biologis - koenzim. Hampir setiap nutrisi harus diubah biotransformasi dalam hati menjadi bentuk biokimiawi yang tepat sebelum disimpan, diangkut, atau diintegrasikan ke dalam proses metabolisme.
• Akumulasi nutrisi, terutama vitamin A, D, B-12 dan zat besi untuk dikonsumsi sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan karnitin dari lisin dan nutrisi lainnya. Karnitin adalah satu-satunya bio-nutrisi yang dikenal yang dapat mengangkut lemak ke mitokondria, di mana mereka digunakan untuk menghasilkan energi ATP. Mitokondria menghasilkan 90% energi ATP di tingkat sel.
• Regulator utama metabolisme protein. Hati mengubah berbagai asam amino menjadi satu sama lain sesuai kebutuhan.
• Menghasilkan kolesterol dan mengubahnya menjadi berbagai bentuk yang diperlukan untuk mengangkut zat ke jaringan.
• Fungsi detoksifikasi adalah salah satu fungsi hati yang paling penting. Sebagian besar zat berbahaya dan produk metabolisme dinetralkan di hati. Jadi, produk peluruhan elemen seluler tubuh mengalami sejumlah transformasi, khususnya produk peluruhan eritrosit.

Hiperbilirubinemia, peningkatan kadar bilirubin dalam darah, timbul karena aktivitas enzim glukuronil transferase menurun, yang mengkonjugasikan bilirubin. Netralisasi, yang terjadi di hati, membuat bilirubin larut dalam air, sehingga dapat larut dalam empedu dan masuk ke dalam duodenum, dan akhirnya keluar dari tubuh. Usia rata-rata eritrosit adalah 120 hari, setelah itu digunakan dan dipecah menjadi bilirubin dan hemoglobin. Langsung di hati, bentuk bilirubin yang tidak larut diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Sindrom Gilbert menyebabkan cacat gen - mutasi UDP-glukuronosiltransferase, gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim ini. Orang mewarisi sindrom ini dari orang tua mereka. Bilirubin tidak dinetralkan dan menumpuk di dalam darah. Ketika tingkat mencapai titik tertentu, pasien mungkin mengalami penyakit kuning.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang yang menderita penyakit ini tidak tahu apa yang mereka miliki. Tingkat bilirubin biasanya tetap dalam batas normal, dan kadang-kadang sedikit meningkat. Salah satu gejala patognomonik yang pertama adalah penyakit kuning. Kekuningan sklera atau kulit dapat muncul ketika jumlah bilirubin dalam darah meningkat. Gejala dapat memburuk dan menjadi lebih jelas dalam kombinasi dengan: penyakit lain, infeksi, dehidrasi, stres, atau menstruasi. Meskipun kadar bilirubin sulit mencapai angka berbahaya, penyakit kuning adalah salah satu gejala yang paling penting dan mengkhawatirkan.

Kuningnya kulit (norma kiri, kanan - patologi)

Gejala-gejala berikut mungkin juga bersifat patognomonik, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Seringkali, pasien menggambarkan: kelelahan, kesadaran kabur, sakit kepala, kehilangan memori, pusing, depresi, lekas marah, gelisah, mual, kehilangan nafsu makan, sindrom iritasi usus, sakit perut dan kram, sakit pada hati / kandung empedu, tremor, gatal-gatal pada kulit mungkin terjadi insomnia, kesulitan berkonsentrasi, serangan panik, reaksi hipoglikemik terhadap makanan, intoleransi terhadap karbohidrat, alkohol.

Intoleransi makanan dapat menyebabkan tinja atau diare longgar, kembung. Gejala pernapasan dan gagal jantung mungkin muncul: kesulitan atau pernapasan dangkal, detak jantung yang cepat. Karena gangguan metabolisme, ada rasa sakit pada otot dan persendian, kelemahan, penurunan berat badan dan penyimpangan rasa.

Gejala-gejala berikut (diamati sangat jarang dan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin), yang sangat membutuhkan intervensi medis: kesulitan dalam memilih kata-kata, keracunan, muntah gigih, haus yang berlebihan, sakit dada, otot berkedut (tremor), limfadenopati, rasa pahit atau logam di mulut. Gejala-gejala ini menunjukkan perkembangan gagal hati akut.

Diagnosis sindrom Gilbert

Diagnosis ini paling sering terpapar pada remaja akhir. Diagnosis dibuat dengan mudah, jika riwayat penyakit dikumpulkan dengan benar, pengetikan genetik tidak diperlukan dalam kasus ini. Pasien diambil sampel tes darah, yang memeriksa fungsi hati dan tingkat bilirubin langsung dan tidak langsung. Jika hasil analisis menunjukkan kadar bilirubin yang tidak larut dalam darah yang tinggi, dan indikator lainnya normal, dokter dapat mendiagnosis Sindrom Gilbert. Di hadapan ikterus berat, mungkin perlu melakukan serangkaian uji diagnostik diferensial untuk menyingkirkan patologi lain, yang mungkin, misalnya:

1. Penyakit radang akut pada hati (hepatitis) - penyakit ini dapat mengganggu kemampuan hati untuk memanfaatkan bilirubin.
2. Peradangan saluran empedu - dapat mengganggu sekresi empedu dan pengangkatan bilirubin.
3. Obstruksi saluran empedu - juga mencegah aliran empedu dan berkontribusi terhadap akumulasi bilirubin.
4. Anemia hemolitik - mengarah pada peningkatan bilirubin karena peningkatan kerusakan sel darah merah.
5. Kolestasis - aliran empedu dari hati terputus. Bilirubin mengandung sisa-sisa empedu di hati.
6. Sindrom Crigler-Najara - bilirubinemia tak terkonjugasi kongenital non-hemolitik.
7. Dabin - Sindrom Johnson - ikterus enzimatik, suatu hepatosis pigmen langka, ditandai dengan gangguan ekskresi bilirubin terikat dari hepatosit ke kapiler bilier.
8. Ikterus palsu - bentuk ikterus yang tidak berbahaya, di mana menguningnya kulit dikaitkan dengan kelebihan beta-karoten.

Tes tambahan mungkin termasuk: pemindaian ultrasound dari rongga perut untuk mengecualikan penyumbatan saluran empedu atau patologi hati difus, diet selama 24 jam untuk mengecualikan penyebab nutrisi peningkatan bilirubin dan pengetikan genetik.

Pengobatan sindrom Gilbert.

Sindrom Gilbert dianggap sebagai penyakit yang tidak berbahaya - biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan. Saat ini, pengembangan teknologi medis pengobatan etiotropik yang efektif tidak ada. Meskipun gejala penyakit kuning dapat menyebabkan kecemasan pada pasien, dokter harus menjelaskan bahwa penyakit kuning bukanlah gejala biasa, dan tidak boleh menyebabkan kecemasan. Tindak lanjut jangka panjang pasien dengan sindrom Gilbert biasanya tidak diperlukan. Jika seorang pasien memperhatikan gejala ikterus yang memburuk, ia harus memberi tahu dokternya tentang hal ini sehingga ia dapat mengesampingkan berbagai penyebab lainnya. Pasien dengan gejala ikterus yang sangat memprihatinkan dapat mengonsumsi fenobarbital dalam jumlah sedikit. Ini memiliki efek antihyperbilirubinemic sedikit. Seiring dengan efek positifnya, obat ini menyebabkan efek sedatif pada sistem saraf, dan dengan penggunaan jangka panjang menyebabkan efek toksik pada hati. Karena itu, dosis obat ini efektif dan seimbang adalah penting.

Diet dapat mengurangi gejala: makanan dengan umur simpan yang panjang dan mengandung pengawet dalam jumlah besar harus dikeluarkan dari diet, multivitamin kompleks harus digunakan untuk memperkuat kekebalan secara keseluruhan, semua makanan harus direbus, dipanggang atau dikukus (lemak minimum).

Komplikasi sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain pada waktunya. Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

Gejala dan pengobatan sindrom Gilbert dan apa itu?

Untuk pertama kalinya sindrom Gilbert dideskripsikan pada tahun 1901. Hari ini bukan kejadian langka, karena sekitar 10% dari penduduk seluruh planet menderita karenanya. Sindrom ini diturunkan dan paling umum di benua Afrika, tetapi juga ditemukan di Eropa dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana sindrom itu berkembang, bagaimana itu berbahaya, dan bagaimana cara mengobatinya.

Spesifik dan penyebab perkembangan patologi

Bilirubin adalah zat yang merupakan produk dari pengolahan sel darah merah dan hemoglobin. Pada sindrom Gilbert, isinya meningkat karena penurunan aktivitas produksi enzim glukuronil transferase. Penyakit ini tidak memprovokasi perubahan serius dalam struktur hati, tetapi dapat menyebabkan konsekuensi serius dalam bentuk batu di kandung empedu.

Menurut asal, sindrom Gilbert adalah:

• bawaan (dimanifestasikan tanpa hepatitis sebelumnya);
• memanifestasikan (ditandai oleh adanya dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diamati dalam kasus tertentu, pasien diarahkan ke pengiriman analisis genetik. Ada 2 bentuk penyakit:

• homozygous (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (TA6 / TA7 UGT1A1).

Sindrom terjadi dengan manifestasi dari tanda-tanda klinis berikut:

Semua faktor di atas tidak hanya dapat memprovokasi manifestasi sindrom, tetapi juga memperburuk keparahan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom dapat terjadi secara aktif atau kurang jelas, tergantung pada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinis

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan mengumpulkan anamnesis dan mengklarifikasi pertanyaan-pertanyaan berikut:

1. Kapan gejalanya muncul (pegal, perubahan kulit dan manifestasi karakteristik lainnya)?
2. Apakah ada faktor yang mempengaruhi terjadinya kondisi ini (apakah pasien menyalahgunakan minuman beralkohol, apakah ada intervensi bedah, apakah ia mempunyai penyakit menular dalam waktu dekat, dll.)?
3. Apakah ada orang dalam keluarga dengan diagnosis yang sama atau kelainan hati lainnya?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, inspeksi visual dilakukan. Dokter menarik perhatian pada ada (tidak adanya) penyakit kuning, rasa sakit yang timbul dari palpasi perut, dan gejala lainnya. Juga wajib untuk diagnosis sindrom ditugaskan laboratorium dan metode pemeriksaan instrumen.

Simtomatologi

Gejala sindrom dibagi menjadi 2 kelompok - wajib dan bersyarat. Jika Anda mengalami semua gejala di atas, Anda harus segera menghubungi dokter Anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert bermanifestasi sebagai berikut:

• perubahan warna kulit (kulitnya menguning) dan selaput lendir;
• kemunduran kondisi umum (kelemahan, kelelahan) tanpa alasan yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (ia menjadi gelisah, terputus-putus);
• kehilangan nafsu makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi kondisional dari sindrom ini dimungkinkan dalam bentuk:

• perasaan berat di hypochondrium (kanan) dan kejadiannya tidak tergantung pada asupan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan suasana hati yang tajam, lekas marah (keadaan psiko-emosional yang terganggu);
• nyeri otot;
• gatal;
• tremor (yang muncul dari waktu ke waktu);
• hiperhidrosis;
• perut kembung dan mual;
• tinja yang terganggu (diare diamati pada pasien).

Tes laboratorium

Untuk mengkonfirmasi sindrom, tes khusus dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan puasa. Ada peningkatan yang signifikan dalam bilirubin setelah puasa dua hari.
2. Aplikasi sampel dengan asam nikotinat. Dengan adanya / dalam pengenalan asam ini, ada penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan peningkatan kadar bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan obat dalam diagnosis sindrom diperlukan karena peningkatan aktivitas enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang mempromosikan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Aplikasi penelitian DNA molekuler. Ini adalah metode untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, yaitu wilayah promotornya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert", penting untuk melakukan studi laboratorium:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan kadar hemoglobin, peningkatan isi retikulosit adalah mungkin.
2. Tes darah biokimiawi (ada peningkatan kadar bilirubin, peningkatan kadar enzim hati dan peningkatan kadar alkali fosfatase).
3. Koagulogram. Pada sindrom, koagulabilitas normal atau sedikit penurunan diamati.
4. Diagnosis molekuler (analisis DNA dari gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Tes darah untuk mengetahui ada tidaknya virus hepatitis.
6. PCR. Berkat hasil yang diperoleh, risiko mengembangkan sindrom ini dapat dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah indikator yang menunjukkan tidak ada pelanggaran. Dengan hasil ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Anda harus menyadari bahwa ada risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi terkena sindrom ini.
7. Urinalisis (perkiraan warna dan indikator lainnya).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, itu harus negatif.

Metode instrumental

Juga, ketika mendiagnosis sindrom, beberapa metode instrumental dan lainnya digunakan:

• Ultrasonografi. Dalam perjalanan kondisi organ saluran pencernaan dan sistem kemih dinilai. Penelitian dalam banyak kasus tidak mengungkapkan kondisi patologis.
• CT Metode yang paling informatif untuk membantu mengevaluasi tidak hanya kondisi hati, tetapi juga organ lain. Membantu mendeteksi tumor (jinak dan ganas).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan metode ini, sampel jaringan organ diperoleh untuk tujuan analisis (sitologi, histologis atau bakteriologis), yang membantu untuk secara akurat menentukan tingkat perubahan morfologis dalam jaringan.

Pendekatan pengobatan

Rekomendasi utama untuk pasien dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebih-lebihan);
• pembatasan beban (terkait dengan aktivitas pekerja);
• pengecualian alkohol;
• pengangkatan dan pemberian obat-obatan yang meningkatkan kondisi dan fungsi hati, serta meningkatkan aliran empedu;
• tujuan terapi vitamin (terutama bermanfaat dalam hal ini, vitamin kelompok B).

Efek obat

Ketika gejala sindrom terjadi, sejumlah obat tersebut diresepkan:

• barbiturat (sering diresepkan untuk gangguan tidur, kegelisahan dan kejang, dan beberapa gejala lain yang menyertai kondisi patologis ini);
• cholagogue (menyebabkan peningkatan sekresi empedu dan pelepasannya ke dalam duodenum);
• hepatoprotectors (obat yang dirancang untuk melindungi hati dari efek negatif dari berbagai faktor);
• obat yang membantu mencegah perkembangan kolelitiasis dan kolesistitis;
• enterosorbents (zat yang, ketika dilepaskan ke lambung dan usus, mulai menyerap racun dan racun, dan kemudian mengeluarkannya secara alami).

Pada gangguan dispepsia terapkan berbagai obat-obatan, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning terjadi, fototerapi ditentukan. Untuk tujuan ini, lampu kuarsa digunakan untuk membantu memecah bilirubin yang tersimpan di kulit.

Cara rumah

Perawatan tradisional juga dapat digunakan dalam kasus ini. Tetapi jangan lupa bahwa semua tindakan terapi harus dikoordinasikan dengan dokter Anda. Membantu menormalkan kadar bilirubin dari ramuan berikut:

• Calendula. Ini digunakan untuk menyiapkan berbagai ramuan dan tincture, tetapi merupakan kontraindikasi bagi orang-orang dengan reaksi alergi terhadap tanaman ini, asma, masalah dalam pekerjaan sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai ramuan. Tanaman ini memiliki sifat diuretik, antibakteri dan anti-inflamasi. Ini merupakan kontraindikasi untuk digunakan dalam waktu yang lama. Dilarang digunakan untuk orang dengan tekanan darah tinggi.
• Minuman keras ibu. Kaldu yang didasarkan padanya kaya akan berbagai zat bermanfaat. Digunakan untuk mengobati hati dan kantong empedu, tetapi memiliki sejumlah efek samping dan kontraindikasi.
• Rosehip Tanaman obat ini telah membuktikan dirinya dengan baik dalam mengobati penyakit pada saluran pencernaan dan sistem kemih. Dapat digunakan dalam bentuk teh atau tingtur.

Makanan kesehatan

Nutrisi yang tepat - dasar pengobatan sindrom ini, karena pasien harus mengurangi beban pada hati.

• minuman buah, jus, kopi dan teh lemah;
• biskuit (hanya tidak beragi), roti kering, terbuat dari gandum atau tepung gandum;
• keju cottage, keju, bubuk, susu kental atau susu murni (tanpa lemak);
• berbagai hidangan pertama (terutama sup);
• minyak dalam jumlah kecil (baik sayuran dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosis susu;
• ikan tanpa lemak;
• sereal (cahaya);
• sayuran (lebih disukai ditanam secara mandiri);
• telur;
• beri dan buah-buahan (non-asam);
• permen dalam bentuk madu, selai, gula.

• roti (baru dipanggang), kue-kue manis;
• lemak babi dan berbagai minyak goreng (terutama margarin);
• sup dengan ikan, jamur, dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak bersama mereka: lobak, lobak, sorrel, bayam;
• telur (goreng atau rebus);
• bumbu pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayuran kaleng, daging asap;
• kopi kental, kakao;
• permen seperti cokelat, aneka krim dan es krim;
• beri dan buah (asam);
• alkohol

Perawatan pada wanita hamil dan anak-anak

Perawatan anak-anak dengan sindrom harus dilakukan dengan hati-hati dan metode harus seaman mungkin, sehingga mereka diresepkan:

• obat yang membantu mengurangi kadar bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• pengobatan dengan enzim dan sorben (kelompok obat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan obat koleretik (lepaskan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (memperkuat pertahanan tubuh).

Tatyana: “Ketika saya berbaring dengan putri saya yang baru lahir di rumah sakit bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa anak tersebut untuk mengetahui adanya sindrom Gilbert, karena saya memiliki masalah seperti itu di keluarga saya. Saya harus menyapih anak perempuan selama beberapa hari (kami berada dalam campuran). Bilirubin mulai turun, yang juga merupakan indikator.

Mereka mengirim darah untuk tes ke pusat genetik, dan jawabannya datang "tidak jelas" (mereka tidak dapat mengkonfirmasi atau menyangkal keberadaan sindrom), dan menawarkan untuk lulus tes pada posisi lain juga, untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan pengecualian. Tapi kami tidak melakukannya. Saya tahu keturunan saya. Bagaimanapun, sindrom paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, karena tubuh mereka lemah. "

Terjadinya sindrom ini selama kehamilan sangat jarang. Jika seseorang dari keluarga wanita atau suaminya menderita karena dia, dia harus memberi tahu dokter kandungannya tentang hal ini. Pengobatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standar: penggunaan obat koleretik, hepatoprotektor, dan vitamin.

Bagaimana cara hidup dengan patologi?

Di hadapan sindrom Gilbert, dalam banyak kasus orang dapat hidup normal, dengan pembatasan kecil, bermain olahraga, punya anak, melakukan dinas militer. Pada titik terakhir, ada baiknya untuk berhenti lebih terinci

Dalam proses mengisi tindakan untuk kantor pendaftaran dan pendaftaran militer, sindrom diberikan kategori B (cocok, tetapi dengan batasan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini direkomendasikan untuk menghindari aktivitas fisik yang berat, stres, dan puasa.

Ketika kesehatan seorang prajurit memburuk, ia mungkin ditempatkan di rumah sakit militer atau ia mungkin dikirim dari tentara. Jika pasien memiliki patologi bersamaan lainnya bersamaan dengan sindrom, seorang anak muda dengan diagnosis seperti itu dapat diberikan penundaan atau kategori B (artinya ia hanya cocok pada masa perang).

Untuk mendukung organ, setiap pasien dengan sindrom Gilbert harus mengikuti rekomendasi ini:

• mematuhi diet yang ditentukan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologis;
• diinginkan untuk menghindari peningkatan aktivitas fisik, jika perlu, mengubah jenis kegiatan;
• memantau kondisi tubuh dan dilindungi dari infeksi virus (harus dikeraskan, memperkuat sistem kekebalan tubuh);
• melindungi kulit dari efek faktor negatif;
• untuk mengecualikan dari kehidupan hal-hal seperti obat-obatan (terutama dalam bentuk suntikan), hubungan seks tanpa kondom, karena faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi dengan virus hepatitis atau infeksi HIV.

Ingat juga bahwa:

1. Perkembangan sindrom ini sulit dicegah, karena merupakan penyakit keturunan.
2. Membutuhkan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Penting untuk meninggalkan kebiasaan buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Sangat penting untuk menjalani pemeriksaan medis tahunan untuk mengidentifikasi dan / atau mengobati penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, yang, tanpa perawatan yang diperlukan dapat memicu komplikasi dan konsekuensi serius dalam bentuk hepatitis kronis dan cholelithiasis. Juga, di hadapan manifestasi eksternal, seseorang merasakan ketidaknyamanan tertentu, berada di masyarakat. Sulit untuk mencegah perkembangan sindrom, karena peran utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang mematuhi rekomendasi utama spesialis.

Apa itu sindrom Gilbert: suatu penyakit atau ciri individu?

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati bawaan langka yang terjadi pada 2 hingga 5% orang. Pada saat yang sama, pria lebih sering sakit daripada wanita. Penyakit ini tidak mengarah pada pelanggaran berat hati dan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Apa itu sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert (disfungsi hati konstitusional atau penyakit kuning non-hemolitik keluarga) adalah penyakit keturunan. Penyebab penyakit ini adalah gen cacat yang terlibat dalam pertukaran bilirubin. Penyakit ini ditandai dengan peningkatan konsentrasi bilirubin, khususnya langsung, dalam darah dan terjadinya ikterus secara berkala.

Tanda-tanda patologi genetik ini biasanya muncul antara usia 3 dan 12 tahun dan menemani seseorang sepanjang hidup.

Apa yang terjadi dengan penyakit ini?

Pasien mengganggu transportasi bilirubin ke dalam sel hati (hepatosit), ditangkap oleh mereka, serta kombinasi bilirubin langsung dengan glukuronat dan asam lainnya. Akibatnya, bilirubin langsung bersirkulasi dalam darah pasien. Ini adalah zat yang larut dalam lemak, dan karenanya berinteraksi dengan fosfolipid membran sel, khususnya, di otak. Ini karena neurotoksisitasnya.

Penyebab penyakit

Satu-satunya alasan munculnya patologi adalah mutasi gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme bilirubin. Hal ini ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Ini berarti bahwa untuk perkembangan penyakit, cukup bagi bayi untuk mewarisi gen yang cacat dari salah satu orang tua.

Manifestasi gambaran klinis penyakit ini memicu faktor-faktor berikut:

• dehidrasi;
• puasa;
• stres;
• kelebihan fisik;
• menstruasi;
• penyakit menular (ARVI, hepatitis virus, influenza, infeksi usus);
• intervensi operasi;
• penggunaan alkohol, kafein, dan obat-obatan tertentu;

Gejala sindrom Gilbert

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak menunjukkan gejala, dan banyak ahli menganggapnya sebagai fitur fisiologis tubuh.

Yang utama, dan pada 50% kasus, satu-satunya gejala adalah kuning sedang pada sklera dan selaput lendir, dan lebih jarang pada kulit. Ketika ini terjadi, pewarnaan parsial kulit di wajah, kaki, telapak tangan, ketiak. Kulit menjadi kuning kusam.

Kuningnya sklera dan kulit pertama kali terdeteksi pada masa kanak-kanak atau remaja dan berselang. Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit kuning selalu ada.

Terkadang dengan penyakit ini, gejala neurologis dapat terjadi dalam bentuk:

• peningkatan kelelahan, kelemahan, pusing;
• gangguan tidur, insomnia.

Lebih jarang, penyakit ini disertai dengan gangguan pencernaan:

• kepahitan di mulut;
• bersendawa dengan kepahitan setelah makan;
• nafsu makan menurun;
• mual, mulas;
• perut kembung dan berat;
• sembelit atau diare;
• hati membesar, nyeri tumpul pada hipokondrium kanan.

Bentuk penyakitnya

Ada 2 jenis penyakit:

• bawaan - bentuk yang paling umum;
• didapat - ditandai dengan manifestasi gejala setelah hepatitis virus.

Komplikasi sindrom Gilbert

Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan ketidaknyamanan yang tidak perlu bagi seseorang dan hasilnya menguntungkan. Tetapi dengan pelanggaran sistematis terhadap makanan dan pengaruh faktor-faktor pemicu, pengembangan komplikasi berikut ini mungkin terjadi:

1. Peradangan hati yang persisten (hepatitis kronis).
2. Penyakit batu empedu.

Diagnosis penyakit

Jika gejala penyakit muncul, konsultasikan dengan dokter umum atau hepatologis. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, lakukan kegiatan seperti:

1. Inspeksi, pengumpulan anamnesis dan keluhan.
2. Analisis klinis umum urin dan darah.
3. Biokimia darah.
4. Sampel dengan fenobarbital (faktor penentu adalah penurunan konsentrasi bilirubin setelah pemberian fenobarbital).
5. Sampel dengan puasa (selama 2 hari pasien diberi makan 400 kilokalori per hari. Pengambilan sampel darah dilakukan dua kali - pada hari pertama tes dan setelah puasa. Dengan perbedaan nilai bilirubin 50-100%, diagnosis dikonfirmasi)
6. Tes dengan asam nikotinat (setelah injeksi asam nikotinat intravena, bilirubin meningkat).
7. Analisis DNA dari gen yang bertanggung jawab.
8. Analisis feses pada stercobilin (dengan penyakit hasilnya negatif).
9. Ultrasonografi hati dan kantong empedu.

Menurut indikasi, pemeriksaan berikut dapat dilakukan:

1. Studi tentang protein dan fraksinya dalam serum.
2. Tes protrombin.
3. Tes darah untuk penanda virus hepatitis.
4. Tes Bromsulfalein.
5. Biopsi hati.

Sindrom Gilbert harus dibedakan dari:

• hepatitis dari etiologi yang berbeda;
• anemia hemolitik;
• sirosis hati;
• Penyakit Wilson - Konovalov;
• hemochromatosis;
• kolangitis sclerosing primer

Pengobatan sindrom Gilbert

Orang yang menderita penyakit ini tidak memerlukan perawatan khusus. Terapi dilakukan dengan eksaserbasi penyakit. Dasar perawatan adalah diet.

Cara mengobati penyakit dengan diet

Jika pasien menjalani diet medis seumur hidup dan meninggalkan kebiasaan buruk, gejala penyakit tidak akan bermanifestasi.

Pasien menunjukkan diet nomor 5.

Pasien harus mematuhi beberapa batasan:

• menghilangkan aktivitas fisik;
• menolak antibiotik, steroid, antikonvulsan;
• jangan minum alkohol;
• tidak merokok

Cara mengobati eksaserbasi penyakit

1. Untuk menormalkan konsentrasi bilirubin dalam darah dan meringankan fenomena dispepsia - Phenobarbital, Zixorin.
2. Dengan bersamaan kolesistitis dan cholelithiasis - infus herbal choleretic, tubulus sorbitol dan garam "Barbara".
3. Untuk pembuangan bilirubin langsung - Karbon aktif, diuresis paksa (Furosemide).
4. Untuk mengikat bilirubin dalam darah - Albumin.
5. Untuk penghancuran bilirubin di jaringan - fototerapi.
6. Vitamin kelompok B.
7. Obat-obatan toleran (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kursus Hepatoprotektor - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Dalam kondisi yang mengancam kesehatan, transfusi darah.

Bisakah saya menghindari penyakit ini?

Metode spesifik pencegahan penyakit yang sedang dipertimbangkan tidak ada. Ketika merencanakan kehamilan, seorang wanita dianjurkan untuk berkonsultasi dengan genetika, terutama dalam kasus-kasus keberadaan penyakit dalam genus.

Untuk menghindari kekambuhan atau eksaserbasi penyakit, perlu:

• amati diet, istirahat, dan bekerja;
• hindari aktivitas fisik, puasa dan dehidrasi;
• diet seumur hidup;

Kiat untuk orang sakit

1. Ingatlah bahwa penyakit ini dikontraindikasikan dalam sinar matahari langsung.
2. Jaga kesehatan Anda, segera hilangkan fokus infeksi dan obati penyakit pada sistem empedu.
3. Sindrom pada anak bukanlah kontraindikasi untuk vaksinasi profilaksis.
4. Tidak dianjurkan mengonsumsi obat yang memiliki efek samping pada hati.
5. Kehadiran sindrom pada wanita hamil tidak berdampak buruk pada janin.

Terlepas dari gejala yang mungkin, sepertiga dari pasien mengatakan mereka sama sekali tidak memiliki ketidaknyamanan. Seperti dalam kasus patologi lain, diagnosis dini adalah kunci untuk kehidupan normal dan kesehatan yang baik. Tunduk pada semua rekomendasi dari dokter, penyakit ini tidak mengingatkan dirinya sendiri.

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala kondisi, dan kelainan ini hanya ditemukan ketika tes darah normal menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

• orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
• pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

• merasa lelah;
• pusing;
• sakit perut;
• kehilangan nafsu makan;
• irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
• masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
• merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

• ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
• suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
• lekas marah;
• Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
• jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, grapefruit, apel yang direkomendasikan. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit atau mata yang kuning setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu kemungkinan merupakan gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter juga mungkin mencurigai patologi yang sama (dan, spesialisasi apa saja) jika pasien dengan warna kulit kekuningan datang menemuinya atau dia menjalani tes "tes hati" selama pemeriksaan.

Apa itu sindrom Gilbert?

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hati kronis yang bersifat jinak, yang disertai dengan pewarnaan kulit dan sklera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lainnya. Perjalanan penyakit ini seperti gelombang - seseorang tidak merasakan penurunan kesehatan selama jangka waktu tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologis pada hati muncul - ini biasanya terjadi dengan konsumsi teratur produk-produk lemak, pedas, asin, berasap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti, misalnya, dengan sirosis progresif, tetapi dapat diperumit dengan pembentukan batu empedu atau proses peradangan pada saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam netralisasi racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi dalam pengobatan ini disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini sangat beracun dan hati, dalam operasi normal, cukup menghancurkannya, mengeluarkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, ketika masuk ke organ internal, ia dapat mengubah strukturnya, yang mengarah pada disfungsionalitas. Sangat berbahaya jika bilirubin "sampai" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsinya. Kami segera meyakinkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika diperumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini mulai berkembang pada remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya ada pada orang yang menerima cacat "bawaan" dari kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase kandungan enzim ini 80% lebih sedikit, sehingga tidak bisa mengatasi tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung yang beracun ke otak dalam fraksi terikat).

Patut dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon androgen pria memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon terjadi. Ngomong-ngomong, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", sebuah dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor-faktor memprovokasi seperti itu dapat:

• sering minum alkohol atau dalam dosis besar;
• asupan teratur obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
• operasi terbaru dengan alasan apa pun;
• sering stres, kerja keras kronis, neurosis, depresi;
• pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
• sering mengonsumsi makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang obat-obatan anabolik;
• olahraga berlebihan;
• puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: Faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam dunia kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom tersebut.
2. Kehadiran virus hepatitis. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambaran klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• bercak kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes fungsi hati lainnya akan berada dalam kisaran normal - kadar albumin, alkaline phosphatase, enzim, yang mengindikasikan kerusakan jaringan hati.

Pada sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin, dan amilase juga akan menunjukkan hal ini. Tidak ada pigmen empedu dalam urin, tidak akan ada perubahan keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

• uji fenobarbital;
• tes puasa;
• uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

1. Ultrasonografi hati, kantong empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa keberadaan proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau memastikan peradangan kandung empedu.
2. Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerap dan ekskresi hati, yang melekat pada sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologis sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologis pada organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang merawat untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu melakukan pengobatan untuk penyakit yang bersangkutan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahap remisi dan faktor-faktor lainnya. Suatu hal yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 µmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit warna kuning pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon aktif, Polysorb;
• fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari tubuh;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol, dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai pemicu tidak termasuk dalam diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dengan dosis 50-200 mg per hari selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek obat tidur, larangan diberikan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - obat ini mengandung fenobarbital dalam dosis kecil, sehingga obat hipnotisnya tidak terlalu terasa.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat ditentukan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

• produk susu dan keju cottage rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus non-asam;
• cookies galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras memasuki menu cokelat, coklat, kue yang dipanggang, pedas, berlemak, produk yang diasap dan diasinkan, segala minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pengobatan pasien dengan sindrom Gilbert dilakukan secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan nafsu makan, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

• pengenalan larutan polyionik intravena;
• penerimaan sorben sesuai dengan skema individu;
• pengangkatan obat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• penunjukan generasi terbaru hepatoprotektor;
• transfusi darah;
• administrasi albumin.

Makanan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri dan lemak sama sekali dikeluarkan dari menu. Diizinkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu dengan kadar lemak minimum, apel panggang, biskuit wafer.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi proses inflamasi pada saluran empedu, batu empedu dapat terbentuk. Ini memengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran cacat.

Jika sebuah keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Adapun layanan militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk menerima penundaan atau larangan layanan mendesak. Satu-satunya peringatan - pemuda itu seharusnya tidak secara fisik berlatih berlebihan, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional militer, maka ia tidak diizinkan untuk melakukan ini - ia tidak akan lulus komisi throughput medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan sehubungan dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

• sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
• hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
• hindari infeksi yang sering dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
• menghilangkan narkoba suntikan, hubungan seksual tanpa kondom - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi virus hepatitis;
• cobalah untuk tidak terlalu terkena sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa batasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medis, terapis dari kategori kualifikasi tertinggi

44.835 total dilihat, 14 kali dilihat hari ini