Jenis tes untuk sindrom Gilbert

Penyakit Gilbert adalah patologi jinak, manifestasi utamanya adalah hiperbilirubinemia. Ini merujuk pada penyakit dengan mekanisme transmisi genetik. Dalam aliran darah, tingkat bilirubin meningkat karena kekurangan enzim dalam hati, yang memanfaatkannya.

Dalam kebanyakan kasus, Gilbert didiagnosis pada setengah dari populasi pria berusia 12-30 tahun. Pada masa remaja, peningkatan bilirubin tidak langsung mungkin disebabkan oleh efek penghambatan hormon pada enzim yang mengubah pigmen ini di hati.

Stres fisik, psiko-emosional, puasa, penyakit hati menular, pembedahan, alkoholisme, atau penggunaan obat hepatotoksik jangka panjang dapat menjadi faktor pemicu timbulnya gejala.

Tidak selalu mungkin untuk mendiagnosis penyakit pada tahap awal karena tidak adanya tanda-tanda klinis yang nyata. Ini dapat terjadi pada latar belakang hepatitis atau setelah selesai. Dalam hal ini, gejalanya dianggap sebagai konsekuensi dari peradangan hati.

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan analisis keluhan dan gambaran klinis. Dokter menarik perhatian pada kondisi kulit, karena manifestasi utama dari patologi adalah penyakit kuning. Tingkat keparahannya tergantung pada tingkat pigmen dalam aliran darah.

Perubahan warna diamati di daerah nasolabial, di telapak tangan atau di daerah aksila. Juga, seseorang mungkin mengeluh mual, bersendawa, perut kembung, sembelit, diare dan berat pada hipokondrium kanan. Semua ini menunjukkan adanya pelanggaran pencernaan.

Mengingat efek toksik bilirubin tidak langsung pada sel-sel saraf, seorang pasien mungkin mengalami lekas marah, kurang perhatian, kehilangan memori, dan gangguan tidur.

Penyakit ini bisa menyebabkan penyakit batu empedu. Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil-hasil genetik, analisis biokimia, dan metode-metode penelitian instrumental. Selama palpasi (palpasi) perut, dokter mendeteksi sedikit peningkatan pada hati. Setrika memiliki tekstur yang lembut dan permukaan yang halus. Tepi bawahnya terasa sakit karena peregangan kapsul organ. Terkadang dapat dideteksi ekspansi limpa (splenomegali).

Pengobatan ditentukan dengan mempertimbangkan tingkat keparahan proses patologis, adanya penyakit yang menyertai dan kecenderungan alergi pasien.

Tes laboratorium

Sindrom ini dapat didiagnosis menggunakan tes laboratorium yang memungkinkan tidak hanya untuk mencurigai Gilbert, tetapi juga untuk menilai kondisi seluruh organisme. Dalam beberapa kasus, analisis memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi saluran hepatobilier (saluran empedu, hati) pada tahap ketika klinik belum tersedia. Ini mungkin studi pencegahan atau diagnosis untuk penyakit lain.

Analisis klinis umum

Tes darah klinis umum untuk sindrom Gilbert menunjukkan peningkatan kadar hemoglobin, kerusakan yang disertai dengan peningkatan kandungan bilirubin tidak langsung. Jumlahnya bisa mencapai 160 g / l, meskipun normanya maksimum 120-130. Perhatikan bahwa situasi yang serupa juga diamati dengan hemokonsentrasi karena dehidrasi.

Selain itu, peningkatan level retikulosit dapat dideteksi dalam pengujian. Mereka adalah sel darah merah yang belum matang. Adapun ESR, leukosit dan trombosit, mereka tetap dalam kisaran normal.

Biasanya darah diberikan saat perut kosong.

Analisis biokimia sindrom Gilbert

Biokimia adalah hemotest yang mudah diakses dan sederhana untuk menentukan tingkat bilirubin. Ini adalah indikator utama dari aktivitas proses. Untuk menguraikan analisis itu andal, perlu persiapan tiga hari dari pasien sebelum menyumbangkan darah. Itu termasuk:

• penghapusan obat-obatan yang mempengaruhi tingkat pigmen;
• penolakan terhadap makanan berlemak dan alkohol.

Donasi darah untuk puasa. Sehingga lab dapat memberikan hasil sebagai berikut:

1. tingkat bilirubin. Dokter tertarik pada fraksi total, tidak langsung, dan langsung. Perbedaannya terletak pada adanya hubungan dengan asam glukuronat, yang memanfaatkan pigmen dan menghilangkannya dengan tinja. Ini adalah peningkatan isi spesies tidak langsung menunjukkan kemungkinan pengembangan penyakit Gilbert;

Penting untuk diingat bahwa peningkatan kadar bilirubin dapat diamati pada hepatitis, ikterus sementara pada bayi, atau hemolisis, ketika kerusakan sel darah merah terjadi.

1. alkali fosfatase dapat ditingkatkan, terutama dalam bentuk familial patologi;
2. transaminase. Peningkatan enzim hati bukanlah indikasi sindrom Gilbert.

Harga analisis tergantung pada jumlah indikator yang diperlukan dokter untuk menilai keadaan hati.

Analisis genetik untuk sindrom Gilbert

Studi yang paling dapat diandalkan adalah tes darah genetik untuk sindrom Gilbert. Tes ini adalah metode yang cepat dan akurat untuk mengkonfirmasikan diagnosis. PCR didasarkan pada identifikasi gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis dan operasi asam glukuronat.

Dokter harus menguraikan indikator yang diterima:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 menunjukkan komposisi gen normal, dan karenanya penyakit ini tidak dikonfirmasi;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ditemukan sisipan tambahan, yang menunjukkan bahwa ada risiko mengembangkan patologi dalam bentuk ringan;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest untuk sindrom Gilbert menunjukkan risiko tinggi penyakit parah.

Analisis genetik tidak memerlukan pelatihan khusus. Tes untuk sindrom Gilbert diresepkan sebelum memulai terapi dengan obat hepatotoksik.

Biaya analisis tergantung pada laboratorium di mana darah diambil dan diuraikan.

Studi instrumental

Untuk menilai keadaan saluran hepatobilier, dokter mungkin meresepkan ultrasonografi dan intubasi duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk mengecualikan hepatitis dan sirosis.

Intubasi duodenum

Penelitian ini memungkinkan untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan pankreas. Selain itu, ditugaskan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

• makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan pembentukan gas;
• lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar, dan obat-obatan yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
• sehari sebelumnya, 0,5 ml atropin disuntikkan secara subkutan ke pasien dan diizinkan untuk minum air hangat dengan xylitol.

Penelitian dilakukan pada perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan kita untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

Prosedur ini membutuhkan probe karet, yang mengandung zaitun untuk mengambil bahan. Biasanya, pada penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan tipe hiper-atau kandung kemih, serta disfungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur aliran cairan enzimatik ke usus.

Metode diagnostik lain yang bermanfaat adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil.

Metode ini dapat digunakan baik untuk tujuan diagnostik maupun profilaksis, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

1. pengecualian produk dari ransum gizi yang meningkatkan pembentukan gas;
2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
3. pemberian obat pencahar atau memberikan enema kepada orang yang menderita sembelit.

Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan kerutan divisualisasikan.

Biopsi dan Elastografi

Untuk mengecualikan peradangan hati dan perubahan organ sirosis, biopsi ditentukan. Ini adalah metode meneliti bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Dibutuhkan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, digunakan lebih sering.

Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian ini dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain.

Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk melakukan pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio belum sepenuhnya diteliti. Sehubungan dengan penyakit Gilbert, perubahan struktur tidak terdeteksi selama penelitian.

Sampel spesifik

Tes dianggap sebagai bagian integral dari diagnostik. Mereka dapat dilakukan dengan obat-obatan yang memiliki efek langsung atau tidak langsung pada tingkat bilirubin dalam aliran darah. Tindakan obat ditujukan untuk menghambat atau merangsang sintesis enzim yang memproses pigmen tidak langsung.

Tes narkoba

Dengan bantuan obat-obatan tertentu dimungkinkan untuk mencurigai dan mengkonfirmasi penyakit tersebut. Ada beberapa jenis sampel:

1. dengan asam nikotinat, selama obat dalam volume 50 mg diberikan secara intravena, setelah itu hasilnya dievaluasi setelah tiga jam. Peningkatan bilirubin disebabkan oleh penghambatan fungsi asam glukuronat. Tes ini juga dapat positif untuk hepatitis dan hemolisis;
2. dengan fenobarbinal. Bentuk tablet obat harus diambil dalam waktu lima hari dengan dosis yang sesuai dengan 3 mg per kilogram berat badan. Dengan tes positif, tingkat bilirubin dalam aliran darah harus menurun. Ketika meresepkan dosis obat 0,1 mg, pasien 80 kg per hari, Anda perlu mengambil 2,5 tablet;
3. dengan rifampisin. Setelah pemberian 900 mg obat, jumlah pigmen akan meningkat.

Gejala dan pengobatan sindrom Gilbert dan apa itu?

Untuk pertama kalinya sindrom Gilbert dideskripsikan pada tahun 1901. Hari ini bukan kejadian langka, karena sekitar 10% dari penduduk seluruh planet menderita karenanya. Sindrom ini diturunkan dan paling umum di benua Afrika, tetapi juga ditemukan di Eropa dan orang yang tinggal di negara-negara Asia Tenggara. Pertimbangkan bagaimana sindrom itu berkembang, bagaimana itu berbahaya, dan bagaimana cara mengobatinya.

Spesifik dan penyebab perkembangan patologi

Bilirubin adalah zat yang merupakan produk dari pengolahan sel darah merah dan hemoglobin. Pada sindrom Gilbert, isinya meningkat karena penurunan aktivitas produksi enzim glukuronil transferase. Penyakit ini tidak memprovokasi perubahan serius dalam struktur hati, tetapi dapat menyebabkan konsekuensi serius dalam bentuk batu di kandung empedu.

Menurut asal, sindrom Gilbert adalah:

• bawaan (dimanifestasikan tanpa hepatitis sebelumnya);
• memanifestasikan (ditandai oleh adanya dalam sejarah penyakit di atas patologi).

Patogenesis sindrom Gilbert

Untuk menentukan bentuk sindrom, yang diamati dalam kasus tertentu, pasien diarahkan ke pengiriman analisis genetik. Ada 2 bentuk penyakit:

• homozygous (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigot (TA6 / TA7 UGT1A1).

Sindrom terjadi dengan manifestasi dari tanda-tanda klinis berikut:

Semua faktor di atas tidak hanya dapat memprovokasi manifestasi sindrom, tetapi juga memperburuk keparahan patologi yang sudah ada pada manusia. Sindrom dapat terjadi secara aktif atau kurang jelas, tergantung pada tindakan faktor-faktor ini.

Diagnosis dan manifestasi klinis

Diagnosis sindrom Gilbert dimulai dengan mengumpulkan anamnesis dan mengklarifikasi pertanyaan-pertanyaan berikut:

1. Kapan gejalanya muncul (pegal, perubahan kulit dan manifestasi karakteristik lainnya)?
2. Apakah ada faktor yang mempengaruhi terjadinya kondisi ini (apakah pasien menyalahgunakan minuman beralkohol, apakah ada intervensi bedah, apakah ia mempunyai penyakit menular dalam waktu dekat, dll.)?
3. Apakah ada orang dalam keluarga dengan diagnosis yang sama atau kelainan hati lainnya?

Selanjutnya, dalam diagnosis sindrom, inspeksi visual dilakukan. Dokter menarik perhatian pada ada (tidak adanya) penyakit kuning, rasa sakit yang timbul dari palpasi perut, dan gejala lainnya. Juga wajib untuk diagnosis sindrom ditugaskan laboratorium dan metode pemeriksaan instrumen.

Simtomatologi

Gejala sindrom dibagi menjadi 2 kelompok - wajib dan bersyarat. Jika Anda mengalami semua gejala di atas, Anda harus segera menghubungi dokter Anda. Tanda-tanda wajib sindrom Gilbert bermanifestasi sebagai berikut:

• perubahan warna kulit (kulitnya menguning) dan selaput lendir;
• kemunduran kondisi umum (kelemahan, kelelahan) tanpa alasan yang jelas;
• pembentukan xanthelasma di kelopak mata;
• gangguan tidur (ia menjadi gelisah, terputus-putus);
• kehilangan nafsu makan.

Gejala utama sindrom Gilbert

Manifestasi kondisional dari sindrom ini dimungkinkan dalam bentuk:

• perasaan berat di hypochondrium (kanan) dan kejadiannya tidak tergantung pada asupan makanan;
• migrain dan vertigo;
• perubahan suasana hati yang tajam, lekas marah (keadaan psiko-emosional yang terganggu);
• nyeri otot;
• gatal;
• tremor (yang muncul dari waktu ke waktu);
• hiperhidrosis;
• perut kembung dan mual;
• tinja yang terganggu (diare diamati pada pasien).

Tes laboratorium

Untuk mengkonfirmasi sindrom, tes khusus dilakukan:

1. Menetapkan sampel dengan puasa. Ada peningkatan yang signifikan dalam bilirubin setelah puasa dua hari.
2. Aplikasi sampel dengan asam nikotinat. Dengan adanya / dalam pengenalan asam ini, ada penurunan stabilitas osmotik sel darah merah dan peningkatan kadar bilirubin.
3. Menetapkan sampel dengan Phenobarbital. Penggunaan obat dalam diagnosis sindrom diperlukan karena peningkatan aktivitas enzim tertentu (glucuronyltransferase) yang mempromosikan pengikatan bilirubin tidak langsung dan pengurangannya.
4. Aplikasi penelitian DNA molekuler. Ini adalah metode untuk membantu menentukan mutasi gen UGT1A1, yaitu wilayah promotornya.

Diagnosis sindrom Gilbert

Untuk diagnosis "sindrom Gilbert", penting untuk melakukan studi laboratorium:

1. Oak. Di hadapan sindrom, peningkatan kadar hemoglobin, peningkatan isi retikulosit adalah mungkin.
2. Tes darah biokimiawi (ada peningkatan kadar bilirubin, peningkatan kadar enzim hati dan peningkatan kadar alkali fosfatase).
3. Koagulogram. Pada sindrom, koagulabilitas normal atau sedikit penurunan diamati.
4. Diagnosis molekuler (analisis DNA dari gen yang mempengaruhi manifestasi penyakit).
5. Tes darah untuk mengetahui ada tidaknya virus hepatitis.
6. PCR. Berkat hasil yang diperoleh, risiko mengembangkan sindrom ini dapat dinilai. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 adalah indikator yang menunjukkan tidak ada pelanggaran. Dengan hasil ini: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Anda harus menyadari bahwa ada risiko mengembangkan patologi. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - menunjukkan risiko tinggi terkena sindrom ini.
7. Urinalisis (perkiraan warna dan indikator lainnya).
8. Analisis kotoran pada sterkobilin. Dengan diagnosis ini, itu harus negatif.

Metode instrumental

Juga, ketika mendiagnosis sindrom, beberapa metode instrumental dan lainnya digunakan:

• Ultrasonografi. Dalam perjalanan kondisi organ saluran pencernaan dan sistem kemih dinilai. Penelitian dalam banyak kasus tidak mengungkapkan kondisi patologis.
• CT Metode yang paling informatif untuk membantu mengevaluasi tidak hanya kondisi hati, tetapi juga organ lain. Membantu mendeteksi tumor (jinak dan ganas).

Elastografi hati

Biopsi hati. Dengan menggunakan metode ini, sampel jaringan organ diperoleh untuk tujuan analisis (sitologi, histologis atau bakteriologis), yang membantu untuk secara akurat menentukan tingkat perubahan morfologis dalam jaringan.

Pendekatan pengobatan

Rekomendasi utama untuk pasien dengan sindrom Gilbert:

• penolakan penggunaan makanan berbahaya (berlebih-lebihan);
• pembatasan beban (terkait dengan aktivitas pekerja);
• pengecualian alkohol;
• pengangkatan dan pemberian obat-obatan yang meningkatkan kondisi dan fungsi hati, serta meningkatkan aliran empedu;
• tujuan terapi vitamin (terutama bermanfaat dalam hal ini, vitamin kelompok B).

Efek obat

Ketika gejala sindrom terjadi, sejumlah obat tersebut diresepkan:

• barbiturat (sering diresepkan untuk gangguan tidur, kegelisahan dan kejang, dan beberapa gejala lain yang menyertai kondisi patologis ini);
• cholagogue (menyebabkan peningkatan sekresi empedu dan pelepasannya ke dalam duodenum);
• hepatoprotectors (obat yang dirancang untuk melindungi hati dari efek negatif dari berbagai faktor);
• obat yang membantu mencegah perkembangan kolelitiasis dan kolesistitis;
• enterosorbents (zat yang, ketika dilepaskan ke lambung dan usus, mulai menyerap racun dan racun, dan kemudian mengeluarkannya secara alami).

Pada gangguan dispepsia terapkan berbagai obat-obatan, termasuk enzim pencernaan. Juga, jika penyakit kuning terjadi, fototerapi ditentukan. Untuk tujuan ini, lampu kuarsa digunakan untuk membantu memecah bilirubin yang tersimpan di kulit.

Cara rumah

Perawatan tradisional juga dapat digunakan dalam kasus ini. Tetapi jangan lupa bahwa semua tindakan terapi harus dikoordinasikan dengan dokter Anda. Membantu menormalkan kadar bilirubin dari ramuan berikut:

• Calendula. Ini digunakan untuk menyiapkan berbagai ramuan dan tincture, tetapi merupakan kontraindikasi bagi orang-orang dengan reaksi alergi terhadap tanaman ini, asma, masalah dalam pekerjaan sistem kardiovaskular.
• Immortelle Digunakan sebagai ramuan. Tanaman ini memiliki sifat diuretik, antibakteri dan anti-inflamasi. Ini merupakan kontraindikasi untuk digunakan dalam waktu yang lama. Dilarang digunakan untuk orang dengan tekanan darah tinggi.
• Minuman keras ibu. Kaldu yang didasarkan padanya kaya akan berbagai zat bermanfaat. Digunakan untuk mengobati hati dan kantong empedu, tetapi memiliki sejumlah efek samping dan kontraindikasi.
• Rosehip Tanaman obat ini telah membuktikan dirinya dengan baik dalam mengobati penyakit pada saluran pencernaan dan sistem kemih. Dapat digunakan dalam bentuk teh atau tingtur.

Makanan kesehatan

Nutrisi yang tepat - dasar pengobatan sindrom ini, karena pasien harus mengurangi beban pada hati.

• minuman buah, jus, kopi dan teh lemah;
• biskuit (hanya tidak beragi), roti kering, terbuat dari gandum atau tepung gandum;
• keju cottage, keju, bubuk, susu kental atau susu murni (tanpa lemak);
• berbagai hidangan pertama (terutama sup);
• minyak dalam jumlah kecil (baik sayuran dan krim);
• daging tanpa lemak dan sosis susu;
• ikan tanpa lemak;
• sereal (cahaya);
• sayuran (lebih disukai ditanam secara mandiri);
• telur;
• beri dan buah-buahan (non-asam);
• permen dalam bentuk madu, selai, gula.

• roti (baru dipanggang), kue-kue manis;
• lemak babi dan berbagai minyak goreng (terutama margarin);
• sup dengan ikan, jamur, dan daging;
• daging dan ikan berlemak;
• sayuran dan hidangan berikut yang dimasak bersama mereka: lobak, lobak, sorrel, bayam;
• telur (goreng atau rebus);
• bumbu pedas seperti lada dan mustard;
• ikan dan sayuran kaleng, daging asap;
• kopi kental, kakao;
• permen seperti cokelat, aneka krim dan es krim;
• beri dan buah (asam);
• alkohol

Perawatan pada wanita hamil dan anak-anak

Perawatan anak-anak dengan sindrom harus dilakukan dengan hati-hati dan metode harus seaman mungkin, sehingga mereka diresepkan:

• obat yang membantu mengurangi kadar bilirubin tidak langsung: Hepel, Essentiale;
• pengobatan dengan enzim dan sorben (kelompok obat ini meningkatkan fungsi hati): Enterosgel, Enzim;
• penggunaan obat koleretik (lepaskan bilirubin): Ursofalk;
• mengambil vitamin dan mineral (memperkuat pertahanan tubuh).

Tatyana: “Ketika saya berbaring dengan putri saya yang baru lahir di rumah sakit bersalin, kami memutuskan untuk memeriksa anak tersebut untuk mengetahui adanya sindrom Gilbert, karena saya memiliki masalah seperti itu di keluarga saya. Saya harus menyapih anak perempuan selama beberapa hari (kami berada dalam campuran). Bilirubin mulai turun, yang juga merupakan indikator.

Mereka mengirim darah untuk tes ke pusat genetik, dan jawabannya datang "tidak jelas" (mereka tidak bisa mengkonfirmasi atau menyangkal keberadaan sindrom), dan menawarkan untuk lulus tes pada posisi lain juga, dengan pengecualian untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tapi kami tidak melakukannya. Saya tahu keturunan saya. Bagaimanapun, sindrom paling berbahaya adalah khusus untuk bayi baru lahir, karena tubuh mereka lemah. "

Terjadinya sindrom ini selama kehamilan sangat jarang. Jika seseorang dari keluarga wanita atau suaminya menderita karena dia, dia harus memberi tahu dokter kandungannya tentang hal ini. Pengobatan sindrom Gilbert pada wanita hamil adalah standar: penggunaan obat koleretik, hepatoprotektor, dan vitamin.

Bagaimana cara hidup dengan patologi?

Di hadapan sindrom Gilbert, dalam banyak kasus orang dapat hidup normal, dengan pembatasan kecil, bermain olahraga, punya anak, melakukan dinas militer. Pada titik terakhir, ada baiknya untuk berhenti lebih terinci.

Dalam proses mengisi tindakan untuk kantor pendaftaran dan pendaftaran militer, sindrom diberikan kategori B (cocok, tetapi dengan batasan kecil). Orang muda dengan diagnosis ini direkomendasikan untuk menghindari aktivitas fisik yang berat, stres, dan puasa.

Ketika kesehatan seorang prajurit memburuk, ia mungkin ditempatkan di rumah sakit militer atau ia mungkin dikirim dari tentara. Jika pasien memiliki patologi bersamaan lainnya bersamaan dengan sindrom, seorang anak muda dengan diagnosis seperti itu dapat diberikan penundaan atau kategori B (artinya ia hanya cocok pada masa perang).

Untuk mendukung organ, setiap pasien dengan sindrom Gilbert harus mengikuti rekomendasi ini:

• mematuhi diet yang ditentukan oleh ahli gastroenterologi atau hepatologis;
• diinginkan untuk menghindari peningkatan aktivitas fisik, jika perlu, mengubah jenis kegiatan;
• memantau kondisi tubuh dan dilindungi dari infeksi virus (harus dikeraskan, memperkuat sistem kekebalan tubuh);
• melindungi kulit dari efek faktor negatif;
• untuk mengeluarkan dari kehidupan hal-hal seperti obat-obatan (terutama dalam bentuk suntikan), hubungan seks tanpa kondom, karena faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi dengan virus hepatitis atau infeksi HIV.

Ingat juga bahwa:

1. Perkembangan sindrom ini sulit dicegah, karena merupakan penyakit keturunan.
2. Membutuhkan pengurangan atau penghapusan pengaruh faktor toksik pada hati.
3. Penting untuk mengecualikan penggunaan minuman beralkohol.
4. Penting untuk meninggalkan kebiasaan buruk dan mengambil steroid anabolik.
5. Sangat penting untuk menjalani pemeriksaan medis tahunan untuk mengidentifikasi dan / atau mengobati penyakit hati.

Sindrom Gilbert bukanlah patologi yang sangat berbahaya, yang, tanpa perawatan yang diperlukan dapat memicu komplikasi dan konsekuensi serius dalam bentuk hepatitis kronis dan cholelithiasis. Juga, di hadapan manifestasi eksternal, seseorang merasakan ketidaknyamanan tertentu, berada di masyarakat. Sulit untuk mencegah perkembangan sindrom, karena peran utama dimainkan oleh faktor keturunan, tetapi masih mungkin jika seseorang mematuhi rekomendasi utama spesialis.

Diagnosis sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert adalah patologi yang ditularkan dari orang tua, di mana hati tidak dapat membelah bilirubin. Ini dimanifestasikan oleh peningkatan sementara dalam bilirubin, penyakit kuning. Untuk analisis sindrom Gilbert, Anda perlu menyumbangkan darah vena, jumlah darah lengkap yang diambil dari jari juga informatif.

Penyebab penyakit

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab untuk sintesis enzim glukuronil transferase. Jumlah enzim ini yang tidak mencukupi mengarah pada fakta bahwa produk pemecahan hemoglobin tidak dapat bergabung dengan molekul asam glukuronat dan menembus ke dalam kantong empedu, dan dari sana ke duodenum.

Dengan demikian, ia menembus aliran darah dan konsentrasinya secara signifikan melebihi norma, ini mengarah pada fakta bahwa darah bernoda bilirubin (kuning). Dalam jumlah besar, bilirubin tidak langsung atau bebas mempengaruhi sistem saraf pusat.

Penguraiannya hanya mungkin terjadi di hati dan di bawah aksi glucuronyltransferase. Pada penyakit Gilbert, konsentrasi bilirubin diturunkan dengan bantuan obat-obatan.

Eksaserbasi penyakit dapat terjadi dalam keadaan berikut:

• terapi obat (anabolik, kortikosteroid);
• minum berlebihan;
• emosional yang berlebihan, stres;
• operasi, trauma;
• penyakit menular;
• peningkatan aktivitas fisik;
• kesalahan dalam diet (banyak makanan berlemak, puasa, kurang diet, makan berlebihan).

Kapan analisis diperlukan

Alasan untuk mencurigai patologi adalah adanya gejala-gejala berikut:

• perubahan warna kulit dan sklera;
• ketidaknyamanan di hati (perasaan berat);
• rasa sakit di hipokondrium kanan;
• perut kembung;
• gangguan pencernaan (diare atau obstruksi usus);
• mual, rasa pahit di mulut;
• gangguan tidur;
• pusing;
• depresi

Tingkat manifestasi icterus di masing-masing dimanifestasikan secara berbeda: dalam beberapa, hanya sklera yang menguning, di yang kedua, seluruh kulit dan selaput lendir berwarna, dan yang ketiga, bintik-bintik kuning muncul di seluruh tubuh. Tetapi ada kemungkinan bahwa bahkan dengan lonjakan bilirubin yang signifikan, penyakit kuning akan tidak ada.

Pada seperempat pasien dengan sindrom Gilbert, hati meningkat secara signifikan dan "mengintip" keluar dari bawah tulang rusuk, dan tidak ada rasa sakit pada palpasi. Setiap limpa yang membesar.

Bagaimana penelitian dilakukan

Diagnosis sindrom Gilbert tidak memerlukan penelitian yang panjang. Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis dan hasil penelitian laboratorium. Karena sindrom Gilbert adalah penyakit genetik, pasien mengetahui apakah ada kelainan fungsi hati pada kerabatnya, yaitu riwayat keluarga yang sedang dipelajari. Untuk tujuan diagnosis, penelitian berikut ditugaskan.

CBC

Memungkinkan Anda melihat perbandingan sel darah. Pada sindrom Gilbert, indeks hemoglobin sedikit berkurang (110-115 g / l) atau meningkat menjadi 160 g / l, pada 15% pasien eritrosit imatur terdeteksi, pada 12% stabilitas osmotik eritrosit terganggu.

Urinalisis

Perbedaan yang signifikan dengan indikator normal seharusnya tidak terjadi. Jika urobilinogen atau bilirubin ditemukan dalam urin, maka ini menunjukkan patologi hati lain - hepatitis. Pada sindrom tidak ada pigmen empedu dan keseimbangan elektrolit normal.

Biokimia darah

Indikator seperti gula, protein darah, alkaline phosphatase, AST, ALT berada dalam kisaran normal atau ada penyimpangan kecil. Penurunan albumin menunjukkan patologi yang terjadi di hati atau ginjal.

Sebagai aturan, penelitian menunjukkan penyimpangan yang signifikan dari konsentrasi bilirubin normal. Biasanya, indikator ini pada pria adalah dalam 17 mmol / l, dengan penyakit Gilbert meningkat menjadi 20-50 mmol / l, dan dengan kelebihan hati hingga 50-140 mmol / l. Plasma mengandung bilirubin langsung kurang dari 20%.

Tes lainnya

Daftar analisis berlanjut:

• Sampel dengan fenobarbital. Pasien mengambil fenobarbital selama lima hari, kemudian konsentrasi bilirubin diperiksa ulang. Jika levelnya menurun, ini adalah konfirmasi sindrom Gilbert.
• Tes dengan vitamin PP. Niasin diberikan secara intravena. Peningkatan bilirubin yang signifikan dalam 2-3 jam berbicara tentang sindrom Gilbert atau patologi hati lainnya.
• Percobaan dengan puasa. Setelah tes darah pertama, pasien diminta untuk makan makanan dengan nilai energi rendah (hingga 400 kkal per hari) selama dua hari. Jika tes darah kedua menunjukkan peningkatan bilirubin 1,5-2 kali, maka ini mengkonfirmasi adanya sindrom Gilbert.
• Analisis genetik. DNA pasien diperiksa, lebih tepatnya, gen PDHT.

Secara patologi terungkap polimorfisme UGT1A1. Gen ini menyediakan produksi uridine difosfat glukururididase, yang terlibat dalam glukuranisasi (yaitu, dalam menangkap bilirubin tidak langsung dan mengikatnya, mengubahnya menjadi yang langsung yang dapat menembus ke dalam kantong empedu).

Jika ada pengulangan TA ketujuh dalam gen, ini menghasilkan penurunan aktivitas enzim. Analisis ini dapat ditentukan jika pasien harus minum obat jangka panjang yang memiliki efek kuat pada hati.

Analisis genetik sindrom Gilbert adalah konfirmasi tercepat dan paling dapat diandalkan dari keberadaan penyakit hati yang terkait dengan hiperbilirubinemia, bagaimanapun, itu mahal dan tidak dapat dilakukan di semua klinik. Untuk analisis, seluruh darah diambil (2-3 ml) dan diperiksa oleh PCR.

Anda dapat melakukan studi ini di laboratorium Invitro (biaya sekitar 4,5 ribu rubel). Menguraikan hasil analisis genetik sederhana: jika kesimpulannya ditulis UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 atau UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ini berarti bahwa sindrom tersebut telah dikonfirmasi.

Anda dapat mengambil tes urin dan darah umum di klinik kota mana saja. Hasil analisis tidak akan memungkinkan diagnosis yang akurat, tetapi mereka cukup informatif untuk membantah anggapan penyakit yang lebih serius.

Metode tambahan diagnosis hati

Untuk menentukan apakah patologi ada di hati itu sendiri, dan jika demikian, studi berikut akan membantu menilai derajatnya:

• Pemeriksaan ultrasonografi. Tidak hanya hati, tetapi juga kantong empedu dan ginjal dinilai. Jika tidak ada patologi, ini akan membantu menghilangkan hepatitis. Selama eksaserbasi hati meningkat. Dokter menilai ukuran hati, melihat apakah ada perubahan struktural atau radang pada saluran empedu, tidak termasuk radang kandung empedu.
• Tomografi terkomputasi. Hal ini diperlukan untuk mengecualikan perkembangan tumor dan pembentukan kelenjar getah bening.
• Biopsi. Prosedur ini melibatkan pengumpulan jaringan hati menggunakan jarum khusus. Penting untuk memeriksa apakah ada tumor ganas di hati, serta untuk menentukan tingkat enzim yang mencegah bilirubin dari menembus otak.
• Penelitian radioisotop. Metode ini dilakukan untuk menilai sirkulasi darah di hati dan fungsi penyerapan-ekskretorisnya, serta untuk memeriksa paten dari saluran-saluran saluran empedu.
• Elastografi. Ia ditunjuk untuk menentukan derajat fibrosis hati.

Jika fungsi hati terganggu dan anatominya berubah, maka ada kemungkinan bahwa penyebab penyakit kuning bukan pada sindrom Gilbert yang relatif tidak berbahaya, tetapi pada penyakit lain yang mencegah penghapusan bilirubin dari tubuh. Ini mungkin hepatitis, sirosis, sindrom Crigler-Najjar, patologi autoimun, kanker hati.

Dokter juga merekomendasikan penelitian kelenjar tiroid. Jika sindrom Gilbert didiagnosis, maka terapi khusus tidak diresepkan. Pasien harus mengikuti diet (tetap pada diet seimbang, jangan melewatkan waktu makan) dan tidak terlibat dalam aktivitas fisik.

Meskipun tidak ada terapi khusus untuk patologi, pasien harus diuji dan ditanyakan tentang diagnosisnya untuk mencegah perkembangan hepatitis kronis dan penyakit batu empedu. Memimpin gaya hidup yang benar tidak akan pernah bisa menguning.

Apa itu sindrom Gilbert yang berbahaya?

Munculnya kulit atau mata yang kuning setelah pesta dengan berbagai macam makanan dan minuman beralkohol seseorang dapat mendeteksi dirinya sendiri atas dorongan orang lain. Fenomena seperti itu kemungkinan merupakan gejala dari penyakit yang cukup tidak menyenangkan dan berbahaya - sindrom Gilbert.

Dokter juga mungkin mencurigai patologi yang sama (dan, spesialisasi apa saja) jika pasien dengan warna kulit kekuningan datang menemuinya atau dia menjalani tes "tes hati" selama pemeriksaan.

Apa itu sindrom Gilbert?

Penyakit yang sedang dipertimbangkan adalah patologi hati kronis yang bersifat jinak, yang disertai dengan pewarnaan kulit dan sklera mata secara berkala dalam warna kuning dan gejala lainnya. Perjalanan penyakit ini seperti gelombang - seseorang tidak merasakan penurunan kesehatan selama jangka waktu tertentu, dan kadang-kadang semua gejala perubahan patologis pada hati muncul - ini biasanya terjadi dengan konsumsi teratur produk-produk lemak, pedas, asin, berasap dan minuman beralkohol.

Sindrom Gilbert dikaitkan dengan cacat gen yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Secara umum, penyakit ini tidak menyebabkan perubahan parah pada struktur hati, seperti, misalnya, dengan sirosis progresif, tetapi dapat diperumit dengan pembentukan batu empedu atau proses peradangan pada saluran empedu.

Ada ahli yang tidak menganggap sindrom Gilbert sebagai penyakit sama sekali, tetapi ini agak keliru. Faktanya adalah bahwa dengan patologi ini ada pelanggaran sintesis enzim yang terlibat dalam netralisasi racun. Jika suatu organ kehilangan sebagian fungsinya, maka kondisi dalam pengobatan ini disebut penyakit.

Warna kulit kuning pada sindrom Gilbert adalah aksi bilirubin, yang terbentuk dari hemoglobin. Zat ini sangat beracun dan hati, dalam operasi normal, cukup menghancurkannya, mengeluarkannya dari tubuh. Dalam kasus perkembangan sindrom Gilbert, penyaringan bilirubin tidak terjadi, ia memasuki darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Selain itu, ketika masuk ke organ internal, ia dapat mengubah strukturnya, yang mengarah pada disfungsionalitas. Sangat berbahaya jika bilirubin "sampai" ke otak - seseorang hanya kehilangan sebagian fungsinya. Kami segera meyakinkan - dengan penyakit yang dipertimbangkan, fenomena ini tidak pernah diamati sama sekali, tetapi jika diperumit oleh patologi hati lainnya, maka hampir tidak mungkin untuk memprediksi "jalur" bilirubin dalam darah.

Sindrom Gilbert adalah penyakit yang cukup umum. Menurut statistik, patologi ini lebih sering didiagnosis pada pria, dan penyakit ini mulai berkembang pada remaja dan usia pertengahan - 12-30 tahun.

Penyebab sindrom Gilbert

Sindrom ini hanya ada pada orang yang menerima cacat "bawaan" dari kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati. Cacat seperti itu membuat persentase kandungan enzim ini 80% lebih sedikit, sehingga tidak bisa mengatasi tugasnya (transformasi bilirubin tidak langsung yang beracun ke otak dalam fraksi terikat).

Patut dicatat bahwa cacat genetik seperti itu mungkin berbeda - selalu ada dua asam amino tambahan di lokasi, tetapi mungkin ada beberapa sisipan seperti itu - keparahan sindrom Gilbert tergantung pada jumlah mereka.

Hormon androgen pria memiliki pengaruh besar pada sintesis enzim hati, sehingga tanda-tanda pertama penyakit yang dipertimbangkan muncul pada masa remaja, ketika pubertas terjadi, perubahan hormon terjadi. Ngomong-ngomong, justru karena efek pada enzim androgen, sindrom Gilbert lebih sering didiagnosis pada pria.

Fakta menarik - penyakit yang dimaksud tidak memanifestasikan dirinya "dari awal", sebuah dorongan untuk munculnya gejala diperlukan. Dan faktor-faktor memprovokasi seperti itu dapat:

• sering minum alkohol atau dalam dosis besar;
• asupan teratur obat-obatan tertentu - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
• operasi terbaru dengan alasan apa pun;
• sering stres, kerja keras kronis, neurosis, depresi;
• pengobatan dengan obat berdasarkan glukokortikosteroid;
• sering mengonsumsi makanan berlemak;
• penggunaan jangka panjang obat-obatan anabolik;
• olahraga berlebihan;
• puasa (bahkan dilakukan untuk tujuan medis).

Perhatikan: Faktor-faktor ini dapat memicu perkembangan sindrom Gilbert, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi tingkat keparahan penyakit.

Klasifikasi

Sindrom Gilbert dalam dunia kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Hemolisis - penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus terjadinya penyakit yang dipertimbangkan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom tersebut.
2. Kehadiran virus hepatitis. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sebelum usia 13 tahun.

Gambaran klinis

Gejala penyakit yang dipertimbangkan dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat. Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

• bercak kulit berwarna kuning muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin menurun setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning;
• kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
• plak kuning terbentuk di kelopak mata;
• tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
• nafsu makan menurun.

Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

• di hipokondrium kanan terasa berat, terlepas dari makanannya;
• sakit kepala dan pusing;
• apatis, lekas marah - gangguan latar belakang psiko-emosional;
• nyeri otot;
• gatal parah pada kulit;
• tremor intermiten pada tungkai atas;
• keringat berlebih;
• perut kembung, mual;
• gangguan tinja - pasien dengan diare.

Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala kondisional mungkin sama sekali tidak ada, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

Bagaimana sindrom Gilbert didiagnosis

Tentu saja, dokter tidak akan dapat membuat diagnosis yang akurat, tetapi bahkan dengan perubahan eksternal pada kulit, kita dapat mengasumsikan perkembangan sindrom Gilbert. Tes darah untuk tingkat bilirubin dapat mengkonfirmasi diagnosis - itu akan meningkat. Dan dengan latar belakang peningkatan seperti itu, semua tes fungsi hati lainnya akan berada dalam kisaran normal - kadar albumin, alkaline phosphatase, enzim, yang mengindikasikan kerusakan jaringan hati.

Pada sindrom Gilbert, organ internal lainnya tidak menderita - nilai urea, kreatinin, dan amilase juga akan menunjukkan hal ini. Tidak ada pigmen empedu dalam urin, tidak akan ada perubahan keseimbangan elektrolit.

Dokter dapat secara tidak langsung mengkonfirmasi diagnosis tes spesifik:

• uji fenobarbital;
• tes puasa;
• uji dengan asam nikotinat.

Akhirnya, diagnosis dibuat berdasarkan hasil analisis sindrom Gilbert - DNA pasien diperiksa. Tetapi setelah itu dokter melakukan beberapa pemeriksaan lagi:

1. Ultrasonografi hati, kantong empedu dan saluran empedu. Dokter menentukan ukuran hati, keadaan permukaannya, mendeteksi atau menyangkal adanya perubahan struktural, memeriksa keberadaan proses inflamasi di saluran empedu, menghilangkan atau memastikan peradangan kandung empedu.
2. Studi tentang metode radioisotop jaringan hati. Survei semacam itu akan menunjukkan pelanggaran fungsi penyerap dan ekskresi hati, yang melekat pada sindrom Gilbert.
3. Biopsi hati. Pemeriksaan histologis sampel jaringan hati pasien memungkinkan untuk menolak proses inflamasi, sirosis dan perubahan onkologis pada organ dan untuk mendeteksi penurunan tingkat enzim yang bertanggung jawab untuk melindungi otak dari efek berbahaya bilirubin.

Pengobatan sindrom Gilbert

Terserah dokter yang merawat untuk memutuskan dengan cara apa dan apakah perlu melakukan pengobatan untuk penyakit yang bersangkutan - itu semua tergantung pada kondisi umum pasien, frekuensi eksaserbasi, durasi tahap remisi dan faktor-faktor lainnya. Suatu hal yang sangat penting - tingkat bilirubin dalam darah.

Hingga 60 µmol / l

Jika pada tingkat bilirubin ini pasien merasa dalam kisaran normal, tidak ada peningkatan kelelahan dan kantuk, dan hanya sedikit warna kuning pada kulit yang dicatat, maka tidak ada pengobatan yang diresepkan. Tetapi dokter dapat merekomendasikan prosedur berikut:

• penerimaan sorben - karbon aktif, Polysorb;
• fototerapi - paparan kulit dengan cahaya biru memungkinkan untuk menghilangkan bilirubin yang berlebihan dari tubuh;
• terapi diet - makanan berlemak, minuman beralkohol, dan makanan tertentu yang diidentifikasi sebagai pemicu tidak termasuk dalam diet.

Di atas 80 μmol / l

Dalam hal ini, pasien diberikan Phenobarbital dengan dosis 50-200 mg per hari selama 2-3 minggu. Mengingat fakta bahwa obat ini memiliki efek obat tidur, larangan diberikan pada pasien untuk mengendarai mobil dan menghadiri pekerjaan. Dokter juga dapat merekomendasikan obat Barboval atau Valocordin - obat ini mengandung fenobarbital dalam dosis kecil, sehingga obat hipnotisnya tidak terlalu terasa.

Ketika bilirubin diindikasikan dalam darah di atas 80 μmol / l, diet ketat ditentukan untuk sindrom Gilbert yang didiagnosis. Diijinkan untuk makan makanan:

• produk susu dan keju cottage rendah lemak;
• ikan tanpa lemak dan daging tanpa lemak;
• jus non-asam;
• cookies galetny;
• sayuran dan buah-buahan segar, dipanggang atau direbus;
• roti kering;
• teh manis dan minuman buah.

Dilarang keras memasuki menu cokelat, coklat, kue yang dipanggang, pedas, berlemak, produk yang diasap dan diasinkan, segala minuman beralkohol dan kopi.

Perawatan rawat inap

Jika dalam dua kasus yang dijelaskan di atas, pengobatan pasien dengan sindrom Gilbert dilakukan secara rawat jalan di bawah pengawasan dokter, maka jika tingkat bilirubin terlalu tinggi, insomnia hadir, dan ada penurunan nafsu makan, mual akan memerlukan rawat inap. Mengurangi bilirubin di rumah sakit dengan metode berikut:

• pengenalan larutan polyionik intravena;
• penerimaan sorben sesuai dengan skema individu;
• pengangkatan obat laktulosa - Normaze atau Duphalac;
• penunjukan generasi terbaru hepatoprotektor;
• transfusi darah;
• administrasi albumin.

Makanan pasien disesuaikan secara dramatis - protein hewani (produk daging, telur, keju cottage, jeroan, ikan), sayuran segar, buah-buahan dan buah beri dan lemak sama sekali dikeluarkan dari menu. Diizinkan makan hanya sup tanpa zazharki, pisang, produk susu dengan kadar lemak minimum, apel panggang, biskuit wafer.

Remisi

Bahkan jika remisi telah datang, pasien tidak boleh "santai" dalam hal apa pun - mereka harus berhati-hati agar eksaserbasi sindrom Gilbert yang lain tidak terjadi.

Pertama, perlu untuk melakukan perlindungan saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan kolagog, persiapan Urocholum, Gepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "penginderaan buta" - dengan perut kosong, Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan dari produk menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk.

Prakiraan Dokter

Secara umum, sindrom Gilbert berlangsung cukup baik dan bukan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering terjadi proses inflamasi pada saluran empedu, batu empedu dapat terbentuk. Ini memengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan alasan untuk pendaftaran cacat.

Jika sebuah keluarga memiliki anak yang lahir dengan sindrom Gilbert, maka sebelum kehamilan berikutnya, orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik. Pemeriksaan yang sama diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini atau jika ada gejala yang jelas.

Sindrom Gilbert dan dinas militer

Adapun layanan militer, sindrom Gilbert bukan alasan untuk menerima penundaan atau larangan layanan mendesak. Satu-satunya peringatan - pemuda itu seharusnya tidak secara fisik berlatih berlebihan, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir profesional militer, maka ia tidak diizinkan untuk melakukan ini - ia tidak akan lulus komisi throughput medis.

Tindakan pencegahan

Entah bagaimana tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi Anda dapat mengambil langkah-langkah pencegahan sehubungan dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:

• sesuaikan pola makan dan makan lebih banyak makanan nabati;
• hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
• hindari infeksi yang sering dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
• menghilangkan narkoba suntikan, hubungan seksual tanpa kondom - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi virus hepatitis;
• cobalah untuk tidak terlalu terkena sinar matahari langsung.

Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa batasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua janji medis dan rekomendasi dari spesialis.

Tsygankova Yana Alexandrovna, komentator medis, terapis dari kategori kualifikasi tertinggi

44.832 kali dilihat, 11 kali dilihat hari ini

Dengan kata-kata sederhana tentang penyakit Gilbert: penyebab, gejala, diagnosis dan pilihan pengobatan

Gangguan genetik, khususnya penyakit hati, telah menjadi sangat umum. Sindrom Gilbert adalah salah satu dari patologi ini. Penyakit ini tidak sangat merusak fungsi hati dan tidak menyebabkan fibrosis, tetapi secara signifikan meningkatkan risiko kolelitiasis.

Sindrom Gilbert (SJ) adalah hepatosis pigmen herediter, di mana hati tidak dapat sepenuhnya memproses senyawa yang disebut bilirubin. Dalam kondisi ini, ia menumpuk di aliran darah, menyebabkan hiperbilirubinemia.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi adalah tanda bahwa ada sesuatu yang terjadi dengan fungsi hati. Namun, dengan LF, hati biasanya tetap normal.

Ini bukan kondisi berbahaya dan tidak perlu diobati, meskipun dapat menyebabkan beberapa masalah kecil.

Penyakit Gilbert lebih sering diderita pria daripada wanita. Diagnosis biasanya dibuat pada akhir remaja atau awal dua puluhan. Jika orang dengan SJ mengalami episode hiperbilirubinemia, mereka biasanya ringan dan terjadi ketika tubuh sedang stres, misalnya, karena dehidrasi, periode panjang tanpa makanan (puasa), penyakit, olahraga berat atau menstruasi. Namun, sekitar 30% orang dengan sindrom tidak memiliki tanda-tanda atau gejala kondisi, dan kelainan ini hanya ditemukan ketika tes darah normal menunjukkan peningkatan kadar bilirubin tidak langsung.

Nama lain dari sindrom Gilbert:

• disfungsi hati konstitusional;
• penyakit kuning non-hemolitik keluarga;
• Penyakit Gilbert;
• bilirubinemia jinak yang tidak terkonjugasi.

Alasan

Gangguan pada gen UGT1A1 menyebabkan sindrom Gilbert. Gen ini memberikan instruksi untuk produksi enzim glucuronosyltransferase, yang terutama ditemukan dalam sel-sel hati, dan diperlukan untuk menghilangkan bilirubin dari tubuh.

Bilirubin adalah produk sampingan normal yang terbentuk setelah pemecahan sel darah merah tua yang mengandung hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah.

Sel darah merah biasanya hidup selama sekitar 120 hari. Ketika periode ini berakhir, hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah protein yang disimpan dalam tubuh untuk digunakan nanti. Heme dari tubuh harus dihilangkan.

Pengangkatan heme disebut glukuronidasi. Heme terbagi menjadi pigmen oranye-kuning, suatu bilirubin "tidak langsung" atau tidak terkonjugasi. Bilirubin tidak langsung ini memasuki hati. Itu larut dalam lemak.

Bilirubin di hati diproses oleh enzim yang disebut urodin-difosfat glukurononiltransferase dan diubah menjadi bentuk yang larut dalam air. Ini adalah bilirubin "terkonjugasi".

Bilirubin terkonjugasi dikeluarkan dalam empedu, cairan biologis ini membantu pencernaan. Ini disimpan di kantong empedu, dari mana dilepaskan ke usus kecil. Di usus, bilirubin diubah oleh bakteri menjadi zat pigmen, stercobilin. Kemudian diekskresikan dengan feses dan urin.

Orang-orang dengan SJ memiliki sekitar 30 persen dari fungsi normal enzim glucuronosyl transferase. Akibatnya, bilirubin tak terkonjugasi tidak cukup glukuronat. Zat beracun ini kemudian terakumulasi dalam tubuh, menyebabkan hiperbilirubinemia ringan.

Tidak semua individu dengan perubahan genetik yang menyebabkan sindrom Gilbert mengembangkan hiperbilirubinemia. Ini menunjukkan bahwa perkembangan kondisi mungkin memerlukan faktor tambahan, seperti kondisi yang semakin mempersulit proses glukuronidasi. Sebagai contoh, sel-sel darah merah dapat pecah dengan mudah, melepaskan bilirubin dalam jumlah berlebih, dan enzim yang terganggu tidak dapat sepenuhnya menjalankan tugasnya. Sebaliknya, pergerakan bilirubin di hati, di mana ia akan menjadi glukuronat, dapat terganggu. Faktor-faktor ini dikaitkan dengan perubahan gen lain.

Selain mewarisi gen yang rusak, tidak ada faktor risiko untuk pengembangan SJ. Gangguan ini tidak berhubungan dengan gaya hidup, kebiasaan, kondisi lingkungan, atau patologi hati yang mendasarinya, seperti sirosis, hepatitis B, atau hepatitis C.

Mekanisme pewarisan

Sindrom Gilbert adalah gangguan resesif autosom.

Setiap orang memiliki dua set gen yang ditransmisikan dari ayah dan dari ibu. Karena duplikasi ini, kelainan genetik terjadi ketika dua gen yang terganggu diwariskan (varian homozigot).

Jauh lebih sering pada sepasang gen yang diturunkan, hanya satu yang abnormal (varian heterozigot). Dalam kasus ini, ada skenario berikut:

Jenis pewarisan yang dominan - gen yang rusak lebih dominan daripada yang normal. Penyakit ini terjadi bahkan ketika hanya satu gen yang abnormal dari pasangan.

Cara pewarisan resesif - gen sehat berhasil mengkompensasi inferioritas gen cacat dan menekan (resesi) aktivitasnya. Penyakit Gilbert mengikuti persis mekanisme pewarisan ini. Hanya dengan varian homozigot, sindrom terjadi ketika dua gen rusak. Tetapi risiko mengembangkan opsi ini cukup tinggi, karena sindrom Gilbert heterozigot sangat umum di kalangan populasi. Orang-orang ini adalah pembawa gen yang cacat, tetapi penyakit ini tidak memanifestasikan dirinya (walaupun sedikit peningkatan bilirubin tidak langsung dimungkinkan).

Mekanisme autosom berarti bahwa penyakit ini tidak berhubungan dengan seks.

Jadi, pewarisan pada tipe resesif autosom menunjukkan yang berikut:

• orang tua dari orang-orang yang terkena dampak belum tentu sakit sendiri dari penyakit ini;
• pasien dengan sindrom ini dapat dilahirkan sebagai anak yang sehat (lebih sering hal itu terjadi).

Baru-baru ini, penyakit Gilbert dianggap sebagai kelainan autosom dominan (penyakit ini terjadi ketika hanya satu gen dalam satu pasangan yang rusak). Penelitian modern telah membantah pendapat ini. Juga, para ilmuwan telah menemukan bahwa hampir setengah dari orang memiliki gen abnormal. Risiko menerima dari orang tua penyakit Gilbert dengan tipe dominan akan meningkat secara signifikan.

Gejala sindrom Gilbert

Kebanyakan orang dengan SJ memiliki episode pendek penyakit kuning (menguningnya mata dan kulit) karena akumulasi bilirubin dalam darah.

Karena penyakit ini biasanya hanya menyebabkan sedikit peningkatan bilirubin, menguning sering ringan (subicteric). Paling sering mempengaruhi mata.

Beberapa orang juga memiliki masalah lain dengan episode penyakit kuning:

• merasa lelah;
• pusing;
• sakit perut;
• kehilangan nafsu makan;
• irritable bowel syndrome - patologi pencernaan umum yang menyebabkan kram perut, kembung, diare, dan sembelit;
• masalah dengan konsentrasi dan pemikiran jernih (kabut otak);
• merasa sakit secara umum.

Pada masing-masing pasien, penyakit ini ditandai oleh gejala yang berhubungan dengan lingkungan emosional:

• ketakutan tanpa sebab dan serangan panik;
• suasana hati yang tertekan, terkadang berubah menjadi depresi yang panjang;
• lekas marah;
• Ada kecenderungan perilaku antisosial.

Gejala-gejala ini tidak selalu disebabkan oleh peningkatan kadar bilirubin. Seringkali faktor self-hypnosis mempengaruhi kondisi pasien.

Tidak terlalu banyak manifestasi dari gangguan yang melukai jiwa pasien, seperti rombongan rumah sakit terus menerus yang dimulai dengan masa remaja. Tes rutin selama bertahun-tahun, kunjungan ke klinik mengarah pada fakta bahwa beberapa orang tidak menganggap diri mereka sakit parah dan inferior, sementara yang lain terpaksa mengabaikan penyakit mereka.

Masalah-masalah ini, bagaimanapun, tidak selalu dianggap secara langsung terkait dengan peningkatan jumlah bilirubin, mereka dapat mengindikasikan penyakit lain selain LF.

Diagnostik

Diagnosis memperhitungkan sifat keturunan penyakit, timbulnya manifestasi selama masa remaja, sifat kronis dari kursus dengan eksaserbasi pendek dan sedikit peningkatan jumlah bilirubin tidak langsung.

Jenis studi untuk mengecualikan penyakit lain dengan gejala yang sama.

Juga dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kelenjar tiroid (ultrasound scan, pemeriksaan kadar hormon, deteksi autoantibodi), karena penyakitnya terkait erat dengan patologi hati.

Melakukan semua studi di atas akan memungkinkan Anda untuk mengecualikan patologi lain, dan dengan demikian mengkonfirmasi sindrom Gilbert.

Saat ini, ada dua metode yang dapat dengan probabilitas 100% mengkonfirmasi diagnosis sindrom Gilbert:

• analisis genetik molekuler - menggunakan PCR, kelainan DNA terdeteksi, yang bertanggung jawab atas terjadinya penyakit;
• jarum biopsi hati - sepotong kecil hati diambil dengan jarum khusus untuk analisis, kemudian bahan diperiksa di bawah mikroskop. Prosedur ini dilakukan untuk menyingkirkan tumor ganas, sirosis, atau hepatitis.

Pengobatan sindrom Gilbert - apakah mungkin?

Sebagai aturan, SJ tidak membutuhkan obat. Untuk menghentikan kejengkelan, itu sudah cukup untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkannya. Setelah itu, jumlah bilirubin biasanya berkurang dengan cepat.

Namun, beberapa pasien memerlukan penggunaan obat-obatan. Seorang spesialis tidak selalu menunjuk mereka, seringkali pasien memilih sendiri obat yang efektif untuk mereka:

1. Fenobarbital. Ini paling populer di antara orang-orang dengan sindrom ini. Obat tindakan sedatif bahkan dalam dosis kecil secara efektif mengurangi jumlah bilirubin tidak langsung. Namun, ini bukan pilihan yang paling ideal karena alasan berikut: obat menyebabkan kecanduan; setelah menghentikan obat, efek obat dihentikan, penggunaan jangka panjang menyebabkan komplikasi hati; sedikit efek sedatif mengganggu aktivitas yang membutuhkan peningkatan konsentrasi.
2. Flumecinol. Obat selektif mengaktifkan enzim hati mikrosomal, termasuk glukoronil transferase. Tidak seperti fenobarbital, efek pada jumlah bilirubin dalam flumecinol kurang jelas, tetapi efeknya lebih persisten, berlangsung 20-25 hari setelah menghentikan asupan. Selain alergi, tidak ada reaksi merugikan yang diamati.
3. Stimulan peristaltik (domperidone, metoclopramide). Obat ini digunakan sebagai antiemetik. Dengan merangsang motilitas saluran pencernaan dan ekskresi empedu, obat menghilangkan gangguan pencernaan yang tidak menyenangkan.
4. Enzim pencernaan. Obat-obatan secara signifikan mengurangi gejala-gejala saluran pencernaan selama eksaserbasi.

Diet

Dengan LF, nutrisi sehat sangat penting.

Makanan harus teratur dan sering, tidak dalam porsi besar, tanpa istirahat panjang dan tidak kurang dari 4 kali sehari.

Diet ini memiliki efek stimulasi pada motilitas lambung dan kondusif untuk transportasi cepat makanan dari lambung ke usus, dan ini memiliki efek positif pada proses empedu dan pada fungsi hati secara keseluruhan.

Diet untuk sindrom ini harus mencakup jumlah protein yang cukup, lebih sedikit permen, karbohidrat, lebih banyak buah dan sayuran. Kembang kol dan kubis Brussel, bit, bayam, brokoli, grapefruit, apel yang direkomendasikan. Penting untuk menggunakan sereal yang kaya serat (gandum, gandum, dll.), Dan lebih baik membatasi konsumsi kentang. Untuk memenuhi kebutuhan protein tingkat tinggi, hidangan ikan non-akut, makanan laut, telur, dan produk susu cocok. Daging tidak dianjurkan untuk benar-benar dikeluarkan dari diet. Kopi lebih baik diganti untuk teh.

Diet vegetarian yang kaku tidak dapat diterima, karena tidak memberikan hati dengan asam amino esensial yang tidak dapat diganti. Sejumlah besar kedelai juga berdampak buruk bagi tubuh.

Kesimpulan

Sindrom Gilbert adalah penyakit seumur hidup. Namun, patologi tidak memerlukan perawatan, karena tidak menimbulkan ancaman bagi kesehatan dan tidak menyebabkan komplikasi atau peningkatan risiko penyakit hati.

Episode penyakit kuning dan manifestasi terkait biasanya berumur pendek dan akhirnya menghilang.

Dengan penyakit ini, tidak ada alasan untuk mengubah diet atau jumlah olahraga, tetapi rekomendasi untuk diet seimbang yang sehat dan pedoman untuk aktivitas fisik harus diterapkan.